Material de la charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo"

El pasado domingo 10 de mayo de 2020, a partir de las 17hs, se desarrolló la charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC)", propuesta desde la incipiente red "Conectiva"; una red que está comenzando a dar sus primeros pasos, y que integra a personas afectadas por EHTCs y por familiares de personas afectadas de Latinoamérica.

Por cuestiones des-organizativas, 5 horas antes me enteré de que debía acompañar mi charla de una presentación en PowerPoint (que por supuesto, no había preparado). Para cumplir con este requerimiento (que realmente desconocía), me encontré el dia domingo armando la susodicha presentación, que finalmente no utilicé, ya que mi idea era simplemente hablar contando los aspectos básicos del Síndrome de Ehlers-Danlos y los problemas que afrontamos las personas afectadas. De todos modos, pueden ver por allá debajo el powerpoint. Ya que lo entregué, pues vale la pena ponerlo a disposición para quien quiera mirarlo!

Estos son los videos de las tres charlas que tuvimos la grata oportunidad de transmitir. Debajo de cada uno pueden acceder mediante un enlace a los PowerPoint correspondientes (salvo en mi caso, que el PowerPoint no es exactamente lo que expuse):

Ver la Presentación PowerPoint de esta charla en formato PDF

Ver la Presentación PowerPoint de esta charla en formato PDF

Ver la Presentación PowerPoint de esta charla en formato PDF

Aprovecho para expresarle mi profundo agradecimiento a la red Conectiva por darme esta oportunidad de dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos en esta charla; más aún durante el mes de mayo, de concientización sobre esta enfermedad. Fue un placer y un honor compartir un espacio de difusión con dos profesionales de la salud de reconocida trayectoria, como son la Dra. Gloria Pino (psicóloga) y el Dr. Sebastián Ábalo (médico).

  Ale guasp

Charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo" (EHTC)

Buenas tardes a todos!

El tejido conectivo es el material que está entre las células del cuerpo, y que le da forma y fortaleza a todos los tejidos.  Este tejido conectivo brinda soporte, conecta y separa otros tejidos, y está formado por decenas de proteínas diferentes.

Las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC) resultan de alteraciones (o mutaciones) en los genes responsables de formar los tejidos corporales, y pueden cambiar el dsarrollo, la estructura y la resistencia de los órganos y sistemas de órganos (por ejemplo, la piel, los huesos,  el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y los oídos).

Se llaman enfermedades hereditarias porque pueden transmitirse de generación en generación (por ejemplo, de padres a hijos).

Existen muchas EHTC, y a pesar de estar provocadas por alteraciones genéticas diferentes, algunas de ellas tienen ciertos puntos en común (por ejemplo, pueden compartir la presencia de hiperlaxitud articular, alteraciones en el corazón y/o sus válvulas, alteraciones esqueléticas y/o problemas oculares, entre otros).

Por estos días, un grupo de afectados y familiares de afectados por algunas de estas Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo de Latinoamérica, nos estamos encontrando y comenzando a formar una red, que esperamos nos permita conectarnos e informarnos a todas las personas que de un modo u otro estamos atravesadas por estas enfermedades. Hemos dado en llamar a esta red "Conectiva".

Como primer paso, a través de la plataforma Zoom, la Dra. Gloria Pino (psicóloga, afectada por Síndrome de Marfan), el Dr. Sebastián Ábalo (médico, padre de un hijo afectado por Síndrome de Loeys-Dietz) y yo (bióloga, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos) brindaremos, este domigo 10 de mayo, la charla: "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo".

Dando click en el siguiente enlace, pueden unirse a la charla el día y la hora programada:
https://us04web.zoom.us/j/5602712317?pwd=ZEdxRXkxMHJTNmxaK2I5c0ljNnhmUT09
El ID de la reunión es: 560 271 2317.

Si tienen dudas sobre cualquier aspecto de la charla, o quieren hacer preguntas en forma previa, para que las respondamos al final, pueden dejar un comentario debajo de esta entrada (como ya he comentado, los comentarios no se publican directamente, debido a que recibo mucho SPAM, pero no tengan dudas de que siendo pertinentes, serán rápidamente publicados y respondidos!), o a través de la página en facebook de este blog: https://www.facebook.com/geneticamenteincorrecta/ (dejando un comentario allí, o enviándome un mensaje privado).

¡Los esperamos!

Ale Guasp

Llegó mayo, y con o sin cuarentena, podemos concientizar sobre el SED!

Hoy en Argentina hemos llegado al día cuarenta y ocho del aislamiento social, preventivo y obligatorio (o cuarentena). Por si algún desprevenido lector argentino de este blog no lo sabe, el gobierno extendió la cuarentena –en principio- hasta el día 10 de mayo, aunque claramente ese día el país no volverá a la normalidad, y a pesar de que seguirá habiendo restricciones, ya se habla de una flexibilización. No voy a entrar en detalles sobre las idas y vueltas y sobre las dudas y polémicas que ha generado esta flexibilización, en la que ciertos grupos de personas, en teoría con menor riesgo de contagio o con necesidades especiales- tendrían la oportunidad de salir de sus casas durante cortos períodos para oxigenar un poco la azotea, porque el tema arde en la sociedad y es motivo de un amplio debate por estas horas. 

Esta cuarentena, que va camino a la “cincuentena”, nos encuentra arrancando el mes de Mayo alejados físicamente unos de otros, permaneciendo en casa si es posible por nuestro trabajo u ocupación, enjabonando y frotando nuestras manos bajo el agua infinitas veces por día, recibiendo eventuales repartos a domicilio con minuciosas precauciones, y quienes tenemos el problema adicional de padecer ciertas enfermedades crónicas, ADEMÁS, debemos intentar manejar nuestros constantes problemas de salud en casa, a menos que se trate de emergencias que requieran de asistencia médica especializada. 

Lo bueno de los tiempos que corren es que podemos recurrir a estrategias de comunicación que con un solo clic del ratón, o con un toque en la pantalla táctil de un dispositivo móvil nos permiten desde pedir alcohol en gel o papel higiénico (¡si es que los conseguimos!) hasta hablar con nuestros familiares, amigos, conocidos… y por qué no, profesionales de la salud, a quienes podemos consultar en forma remota. 

El mes de mayo, además de encontrarnos este año en este estado de tanto alejamiento físico y a la vez de tanta cercanía virtual, es el mes que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos hemos elegido para dar a conocer nuestra enfermedad, la manera en que nos afecta, para difundir nuestras necesidades y para intentar alertar a aquellas personas que aún no han sido diagnosticadas, para que reconozcan los síntomas más frecuentes y eventualmente confirmen si tienen o no esta enfermedad.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética, hereditaria y multisistémica (es decir, que afecta a múltiples órganos y sistemas de órganos) en la que se encuentran afectados el colágeno -una proteína del tejido conectivo, el tejido de sostén y soporte del cuerpo- u otras proteínas relacionadas con él.

¿Qué síntomas y signos apuntan al diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?

Boticaria García: 123 preguntas sobre Coronavirus

• ¿Qué son los coronavirus?
  
• ¿Qué diferencia tiene el SARS-CoV-2 (que provoca la COVID-19) con otros coronavirus?
  
• ¿De qué maneras se transmite?
  
• ¿Qué significan términos como "carga viral", "tormenta de citoquinas", "PCR", "tests falsos positivos/falsos negativos"?
  
• ¿Hay tratamiento para la COVID-19?
  
• ¿Qué tipo de mascarilla es adecuada en cada situación? ¿Sirven las caseras? ¿Cómo fabricarlas y usarlas correctamente?
  
• ¿Deberíamos usar guantes? ¿De qué tipo y en qué situaciones?
  
• ¿Cómo mantener la higiene en casa?
  
• ¿Cómo desinfectar las compras?
  
• ¿Debemos limpiar, lavar y desinfectar la ropa, el calzado, y los elementos luego de salir de casa? ¿Cómo?
  
• ¿Quiénes son más vulnerables al SARS-CoV-2?
  
• ¿Qué abanico de síntomas puede asociarse a la COVID-19?
  
• ¿Cómo puede afectarnos emocionalmente el confinamiento y qué podemos hacer al respecto?

Estas son tan solo unas pocas de las "123 preguntas sobre Coronavirus", un manual elaborado y  publicado en formato digital ayer, 23 de Abril de 2020, por la "Boticaria García" (Marián García) (1) y por Arantxa Castaño (2)

Manejando nuestros problemas de salud a distancia

Ante la situación de cuarentena que se ha generado a partir de la pandemia de COVID-19, en Argentina, todas las personas –enfermas y sanas- hemos asistido a los cambios planteados por las autoridades gubernamentales (a nivel local, regional y nacional) con respecto al uso de barbijos (al principio no eran obligatorios para salir de casa, luego sí), guantes de látex u otros materiales (¿hay que usarlos cuando salimos de casa? Si es así, ¿qué tipo de guantes deberíamos usar y en qué momento?) y a la frecuencia con la que podemos salir de casa (en mi ciudad, una resolución permite salir unos u otros días de la semana, por exclusivas cuestiones de necesidad, dependiendo de que nuestro DNI termine en número par o impar). 

Aunque no sea nuestra intención estar pendientes de las noticias, en cierto punto debemos hacerlo, porque ya hemos comprobado la frecuencia con la que cambian las reglas, y ninguno de nosotros quisiera salir de nuestra casa un día que no nos corresponde, o sin usar un elemento de protección exigido por las autoridades, y exponernos a que nos apliquen una multa, o nos confisquen el vehículo, si es que salimos en coche (como puede suceder en mi ciudad, Bariloche). 

En este momento, en Bariloche, se encuentra en fase de prueba una cámara de desinfección, que el municipio podría sugerir/obligar a los comercios a utilizar, intentando disminuir las posibilidades que las personas contraigan el coronavirus. Tal vez la utilicen; tal vez no. Antes no era obligación salir a la calle con barbijo, y ahora sí (y quien no lo use es multado). 

Para las personas con enfermedades crónicas, y en especial para las que estamos en grupos de riesgo, a la preocupación que nos genera un posible contagio del coronavirus, se suman las cambiantes reglas que imponen las autoridades. 

Yo... sigo quedándome en casa...

Hoy en Argentina llevamos más de 3 semanas de aislamiento social, preventivo y obligatorio (llámese “cuarentena”), decretado por el gobierno nacional el 20 de marzo, y extendido recientemente –en principio- hasta el 26 de abril, a causa de la pandemia de COVID-19. 

En mi caso, como ya comenté en entradas anteriores, estoy en un grupo de riesgo, por estar inmunodeprimida por mi hepatitis autoinmune, así que mi aislamiento es tipo monasterio tibetano. Quien sale a hacer compras es mi esposo; yo solo asomo la cabeza cuando no tengo más remedio por cuestiones médicas. Y las he reducido aproximadamente en un 95%.

En casa arrancamos la cuarentena con la pata izquierda, ya que un día antes de que comenzara el aislamiento se desfondó nuestro termotanque, que ya tenía sus buenos años el pobre. 

Alcanzamos a comprar uno ese mismo día - en las cuotas que fueran, con el cargo que fuera – porque era urgente hacer algo al respecto, y llamamos a un plomero, que se comprometió a venir al día siguiente para instalarlo. 

Se ve que el hombre cumplió a rajatabla la orden del Estado de no salir de su casa, porque nunca apareció por la nuestra. Le enviamos mensajes y nunca los contestó. 

Con mucho esfuerzo, inventiva y usando conectores del termotanque viejo, luego de un día y medio de trabajo, con mi marido logramos instalar el termotanque nuevo. En honor a la verdad, yo solo ayudé sosteniendo el termotanque viejo para sacarlo, y el nuevo para ponerlo. Aún con el traje de compresión puesto, mis bisagras me pidieron clemencia durante varios días. 

Por suerte llevamos tres semanas sin que nada haya explotado, sin pérdidas de líquidos o gases desde el nuevo aparatejo, y con agua caliente en casa; algo cada vez más necesario, a medida que el otoño se adentra en los confines patagónicos, y la temperatura baja progresivamente.

Cuidando la azotea

Como comentaba en la entrada anterior, durante estos tiempos de cuarentena por la COVID-19, muchas personas con enfermedades crónicas, incluidas algunas de las que padecemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), podemos vernos obligadas a posponer nuestros controles médicos periódicos, a recurrir a la ayuda de otras personas de nuestro entorno para abastecernos de medicamentos, alimentos, elementos de higiene y otros que nos sean necesarios, porque debemos minimizar nuestra exposición social, con el fin de evitar un posible contagio.

Dependiendo de nuestro país de residencia, podemos llevar más o menos días de confinamiento, y en este sentido es importante cuidar tanto nuestra salud física, como la mental. 

El aislamiento puede ser difícil y puede generar sentimientos y emociones negativas. 

También puede ser difícil para padres con niños pequeños, que tal vez no logran comprender por qué sus vidas y su entorno ha cambiado tanto durante este último tiempo.

No tenemos que pensar que durante este período no es factible obtener ayuda si nos sentimos tristes, deprimidos, ansiosos o angustiados, o si tenemos dudas o preguntas.

Existen muchos recursos en Internet con información útil para cuidar nuestra "azotea" mientras atravesamos la cuarentena. Estos son tan solo algunos de ellos: