La amistad en tiempos de enfermedad

Hoy en Argentina se celebra el Día del Amigo. La idea surgió cuando el hombre pisó la Luna por primera vez, y un odontólogo argentino envió 1000 cartas –en aquel entonces por correo postal- a todos los rincones del mundo, destacando ese hecho tan especial, que unía a toda la humanidad. Recibió nada menos que 700 respuestas... y ese fue el comienzo de la celebración del Día del Amigo en nuestro país.

Hoy, 20 de julio de 2020, quiero decir varias cosas. Ninguna demasiado profunda; es solo lo que pienso y quise compartirlo aquí: 

Quienes tenemos enfermedades crónicas, especialmente Síndrome de Ehlers-Danlos, que es tan variable en cuanto a presentación, síntomas, posibilidades y limitaciones, y tan desconocido por el colectivo médico y por la sociedad, podemos sentirnos solos y vulnerables, aún cuando estemos rodeados de gente. Porque es muy difícil explicarles lo que nos pasa a personas que no pueden siquiera imaginarlo (aunque sepamos que lo intentan desde el fondo del corazón). 

No me atrevería a afirmar que todas, aunque sí muchas cebras nos hemos distanciado de alguno que otro amigo. La situación es triste, pero real: si tus problemas de salud o tu discapacidad te impiden participar en forma reiterada de reuniones sociales, paseos, viajes, etc., llegará un punto en el que… dejarán de invitarte. Ese momento marca el punto de inflexión a partir del cual comienza un distanciamiento que no suele tener retorno, y que se convierte en algo diferente de la amistad.

Por eso es que… 

Los valores atípicos (“outliers”)

En estadística, un outlier o valor atípico es un hecho, una cifra, un dato, etc. que es muy diferente de todos los demás en un conjunto, y que no parece encajar en el mismo patrón (1). 

De manera más general, un outlier es una persona, cosa o hecho que es muy diferente de otras personas, cosas o hechos, por lo que no se puede utilizar para sacar conclusiones generales (2). 

Un ejemplo: un investigador está estudiando qué efecto tiene un patógeno en los frutos de una planta. Recolecta cientos de frutos, y entre otras variables que mide, evalúa el peso de cada uno. Todos pesan entre 200 y 400  gramos, salvo UNO, que pesa 800 gramos. Ese fruto es un outlier o valor atípico. 

En investigación, los valores atípicos pueden provenir de errores en la toma de datos (por ejemplo, la balanza podría haber tenido una falla), de problemas en el procesamiento de esos datos (por ejemplo, al cargar los datos en una planilla, un error de tipeo podría haber convertido “200” en “800”), o ese valor atípico puede representar algo nuevo, o algo diferente del resto, que debe ser investigado cuidadosamente para determinar por qué está presente y qué significado tiene. 

Un valor atípico a menudo contiene información valiosa sobre el proceso bajo investigación. No solo es muy importante tratar de entender por qué apareció, sino también si es posible que sigan apareciendo valores similares (es decir, si se trata o no de un hecho aislado).

Ejemplo ficticio de "valor atípico", creado a partir de datos reales de una investigación.
El dato señalado desafía la tendencia del resto, que se ajusta a la curva marcada en color negro.

La audición en el SED

La audición puede estar afectada en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). 

Las causas pueden ser variadas, y por ende el tipo de manifestaciones también: pueden producirse problemas en la conducción del sonido adentro del oído; pueden producirse lesiones en el oído interno o en el nervio auditivo; puede haber malformaciones a nivel cerebral (por ejemplo, malformación de Chiari tipo I), problemas craneocervicales o cervicales (por ejemplo, inestabilidad craneocervical y patologías en la columna cervical) o disfunción de la ATM (articulación temporomandibular). 

En el SED también son frecuentes las infecciones en los oídos (otitis) y en los senos paranasales (sinusitis) recurrentes, que pueden contribuir al desarrollo de problemas de audición. 

Cabe aclarar que las infecciones recurrentes son frecuentes en el SED, no solo en los oídos y los senos paranasales, sino también en otras áreas, órganos y sistemas del cuerpo. 

Debe destacarse que no todas las cebras tendrán estos problemas, ni todas tendrán pérdida auditiva. Más adelante veremos que hay ciertos tipos de SED con predisposición a desarrollar problemas auditivos. 

Pero veamos primero qué tipo de problemas auditivos pueden producirse en la población general. 

Reuniendo datos de médicos que atienden pacientes con EHTC

Si conociste mi proyecto anterior, la Red EDA, probablemente recuerdes que en el sitio web había logrado reunir, con la colaboración de unas pocas personas (muy pocas, por desgracia...), algunos datos de centros de salud y de médicos con conocimiento de nuestra enfermedad. 

El listado estaba disponible en forma pública para ayudar a las personas afectadas a encontrar médicos que pudieran diagnosticarlas y atenderlas.

Cuando di de baja el proyecto de la Red, eliminé aquel listado por varias razones, siendo la de mayor peso que ese listado debía mantenerse y actualizarse (ya que algunos médicos cambian sus lugares de atención, o se retiran de la profesión, o se mudan, o dejar de atender por obra social) y yo no estaba en condiciones de hacer esa tarea.

Pero hoy... surgen buenas noticias! 

Conectiva es una red de reciente formación en Latinoamérica, dedicada al cuidado de las personas que tenemos Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC). 

Entre varios proyectos y actividades que tiene en marcha, algunos a propuesta de sus miembros, desde AMAR (grupo de apoyo a afectados por Síndrome de Marfan y trastornos relacionados -entre ellos, Síndrome de Ehlers-Danlos), del que formo parte, ha surgido la iniciativa de reunir datos de profesionales de la salud DE ARGENTINA que diagnostiquen y/o atiendan pacientes son Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz y Síndrome de Ehlers-Danlos/Trastornos del Espectro Hiperlaxo.

Captura de pantalla de la web de Conectiva

Entonces... si tenés la fortuna de conocer algún profesional médico (de cualquier especialidad, incluidos kinesiólogos y terapistas ocupacionales), de cualquier lugar de Argentina, con conocimiento de estas enfermedades, podés compartir sus datos a través de una encuesta que acaba de ponerse en marcha. 

Los profesionales serán contactados y se les pedirá su permiso para agregarlos a un listado, que las personas afectadas o con sospechas de padecer estas enfermedades podremos consultar.

• Podés ver la noticia en la página de Conectiva: Mapa de recursos sobre THTC en Argentina

Y 

• Desde aquí podés ir al formulario de la Encuesta para pacientes, para reunir información de médicos, especialistas y centros de Atención.

Te recuerdo que esta encuesta es SOLO para ARGENTINA. 

¡Ojalá logremos encontrar un buen número de profesionales, sobre todo en el interior del país, donde tanta falta hacen! Nuestra participación es fundamental para lograrlo...

Ale Guasp

El sistema nervioso, históricamente ignorado, aunque afectado en el SED

Las consecuencias del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se expanden más allá de las articulaciones, la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos. 

Aunque desde hace mucho tiempo los especialistas saben que particularmente (aunque no exclusivamente) en el SED hiperlaxo puede estar afectado el sistema nervioso autónomo, las investigaciones realizadas durante los últimos años han puesto de manifiesto que en el SED también puede haber una afectación en el sistema nervioso central y el somático (encargado de recoger y transmitir la información detectada por los sentidos, y de enviar instrucciones que permiten el movimiento voluntario de los músculos). 

La Disautonomía y la participación neuromuscular contribuyen fuertemente a los problemas neurológicos y a la discapacidad en el SED, aunque cabe aclarar que no todas las cebras tienen todos estos problemas, que el grado de afectación puede ser muy variable, y que puede depender del tipo de SED que la persona tenga. 

La afectación neurológica y neuromuscular en el SED 

¿Cuándo sospechar que un niño hiperlaxo tiene SED?

Es frecuente que la hiperlaxitud, en especial en niños, se considere una condición (y no una enfermedad) beninga, que incluso puede ser ventajosa para el desarrollo de actividades como la danza, el ballet u otras en las que la flexibilidad corporal facilita su desempeño. Y dado que las articulaciones de los niños naturalmente son más flexibles o laxas que las de los adultos, puede ser difícil para los médicos la distinción entre hiperlaxitud como una característica sin mayores consecuencias (condición beninga), e hiperlaxitud como parte de una enfermedad subyacente.

Una de las enfermedades en las que la hiperlaxitud tiene preponderancia, no solo por su notoriedad, sino también por sus consecuencias, es el Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (EHTC). La hiperlaxitud en el SED altera el balance, el movimiento, la fuerza y otras funciones, a la vez que se convierte en una fuente importante de dolor.

La hiperlaxitud es tan solo una manifestación visible de un conjunto de síntomas en diferentes partes del cuerpo en las personas con SED. En esta enfermedad se produce una afectación en el tejido conectivo, que une, separa y le brinda fuerza y resistencia a todos los tejidos del cuerpo. Los cambios genéticos en ciertas proteínas del tejido conectivo (como el colágeno y otras que intervienen en su síntesis) alteran las propiedades mecánicas de todos los tejidos corporales (articulares y extraarticulares) tornándolos más frágiles, más elásticos y menos resilientes.

Cuarentena larga había sido...

Han transcurrido 83 días desde que el gobierno argentino decretó el aislamiento social, preventivo y obligatorio (o cuarentena), y ha decidido extenderlo –en principio- hasta el 28 de junio. 

Sin tener la menor idea de cuánto tiempo duraría este encierro obligatorio, el primer día de la cuarentena inicié un álbum de fotos en mi perfil personal en una de las redes sociales, y diariamente agrego una que representa algo que haya hecho ese día, algo que haya valorado, o que me haya puesto un poquito de mal humor, o que me haya hecho sentir bien o mal.

Nunca pensé que llegaría a tener unas 100 fotos (quizás más; quién sabe hasta cuándo dure este encierro), pero sigo agregándolas a diario, porque a futuro podré mirarlas y recordar todo eso que me pasó y todo eso que hice –y que no pude hacer- durante esta extraña y a veces aparentemente interminable situación de encierro y aislamiento.