Hace tres años los especialistas en Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) notaron que era necesario reclasificar nuevamente la enfermedad y actualizar sus criterios diagnósticos. Había pasado mucha agua debajo del puente entre la primera clasificación (o nosología) de Berlín de 1986 (1), en la que el SED se había dividido en 11 tipos diferentes, la clasificación revisada de Villefranche de 1997 (2), que redujo a 6 los tipos principales, y las investigaciones que se fueron realizando subsecuentemente, en las que tuvieron un papel preponderante, tanto las nuevas técnicas moleculares para la detección de mutaciones, como los estudios que dieron cuenta de nuevas asociaciones entre el SED y diferentes afecciones.
Sin dudas, el tipo de SED más controversial desde el comienzo de su reconocimiento hace ya muchas décadas es el SED hiperlaxo (anteriormente llamado SED tipo hiperlaxitud, y previamente denominado SED tipo III).
La principal controversia fue, y sigue siendo, la imposibilidad de encontrar mutaciones genéticas que permitan confirmar que una persona que cumple con los criterios clínicos establecidos, efectivamente tiene una Enfermedad Hereditaria del Tejido Conectivo (EHTC), grupo de enfermedades a la que pertenecen todos los tipos de SED (y otras varias enfermedades genéticas que afectan el tejido conectivo).
Se sabe que el SED hiperlaxo es hereditario; se sabe que afecta el tejido conectivo; se sabe que es multisistémico, pero… ni siquiera las técnicas moleculares más modernas permiten determinar qué gen(es) está(n) afectado(s).
