Síndrome de Ehlers-Danlos: una enfermedad desconocida

Podés imaginarte lo que significa…

Padecer síntomas variados, complejos y debilitantes, y entrar y salir de los consultorios médicos durante años –¡a veces décadas!- sin respuestas, hasta obtener el diagnóstico correcto de tu enfermedad?

Que una vez que obtuviste el diagnóstico, tu enfermedad y sus síntomas sean desestimados e ignorados por los médicos, hasta que tus problemas de salud afectan de manera importante tu calidad de vida, o hasta que desarrollás complicaciones, que incluso pueden poner en riesgo tu vida?

Viajar cientos, a veces miles de kilómetros para consultar a un médico que supuestamente es especialista en tu enfermedad, y encontrarte con que apenas si la conoce, o incluso con que niega el diagnóstico que tanto tiempo y esfuerzo te llevó conseguir?

Que un médico que –¡finalmente!- reconoce tu diagnóstico, te diga que te unas a un grupo de apoyo, y cuando lo hacés, y obtenés y le llevás información validada y actualizada, ese mismo médico te diga que no busques información, ni creas todo lo que dicen “en Internet”?

Que los profesionales de la salud afectados por esa enfermedad se unan a grupos de apoyo, o contacten con pacientes informados para buscar orientación sobre sus síntomas, porque no encuentran médicos que la conozcan o que estén interesados en ella, y porque sus pares dudan de su diagnóstico?

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Esta es parte de la dura realidad que vivimos las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad genética y hereditaria compleja que afecta el tejido conectivo, casi desconocida, ignorada, minimizada y frecuentemente desestimada en el ámbito médico.

Mayo: Un mes para dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante todo el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y los afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo nos unimos para dar a conocer nuestra enfermedad, nuestra situación y nuestras necesidades.

¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

El pedestal

“Había un hombre que andaba por allí, y que fue atropellado por un coche. Muere y va al Cielo, donde se encuentra con una larga y enorme cola de gente esperando para entrar. Está esperando, y esperando, y esperando para que lo atiendan, cuando un tipo con una bata blanca, un maletín médico y un estetoscopio entra corriendo y se abre paso diciendo: “Fuera de mi camino, fuera de mi camino”, y se pone en primer lugar en la cola. Un hombre le dice a la persona de al lado: “Este tipo ¿quién se cree que es? ¿Dios o algo parecido?”. La otra persona le responde: “Es Dios, es solo que cree que es un médico”. Ese es el síndrome del “médico Dios”.

En esto hay algunas trampas que hay que evitar. La gente dice: “El médico conoce mi cuerpo más que yo”. Esta es una trampa en la que es fácil caer. Una persona pensará: "No debería hacer preguntas. Mi médico sabe más porque… ¿no estudió durante qué… 16-20 años para ser médico? Él tiene todo el entrenamiento. Mi médico sabe más. No debería pedir otras opiniones; mi médico podría sentir que no confío en él; entones no debería buscar otras opiniones. Mi médico conoce mi pronóstico. Mi médico sabe qué es lo que me va a pasar. Mi médico puede curarme; mi médico tiene el poder de curarme y yo no tengo control sobre mi cuerpo. Lo que me pasa, le pasa a mi cuerpo por el Síndrome de Ehlers-Danlos, o por lo que sea. Mi cuerpo me asusta; no quiero saber mucho, porque saber mucho podría ser muy atemorizante”. Estos pensamientos construyen el síndrome del “médico Dios”…”

Esto que acabás de leer no lo escribí yo. Lo dijo Robin Bennett, consejera genética de la Clínica de Genética Médica de la Universidad de Washington, en la charla “How to talk to your doctor”, dictada en una de las convenciones de la EDNF (Fundación Nacional de Síndrome de Ehlers-Danlos de EEUU), ahora devenida en The Ehlers-Danlos Society. Yo solo traduje la charla, y hace ya unos añitos publiqué la traducción en el sitio web de la Red EDA. Aquí podés leer la traducción completa: Cómo hablar con sus médicos.

El desconocimiento que asusta

Una aventura en el quirófano

A mediados del año pasado, cuando me hicieron una polisomnografía para intentar saber por qué @#€&!!! me quedaba dormida en cualquier parte ni bien me levantaba de la cama, aparecieron varias cosas diferentes: por un lado, una casi ausencia de sueño profundo (o sueño REM) y microdespertares (que el Dr. Alan Pocinki describe en asociación con la desregulación del sistema nervioso autónomo en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)), y sacudidas musculares (mioclonías y fasciculaciones), que yo venía notando desde hacía aproximadamente 3 años, sin que ningún médico tomara ninguna medida al respecto. Me diagnosticaron diferentes enfermedades, me recetaron medicamentos, y luego de un par de pruebas y errores (de diagnóstico y de drogas), los médicos terminaron dando con la medicación aparentemente adecuada (eszopiclona para los trastornos del sueño y clonazepam para los problemas neurológicos –sacudidas musculares-, ambos en dosis muy bajas). 

En ese estudio también se había registrado una “leve hipopnea” (*), que –nunca supe bien por qué- fue desestimada por el neurólogo que consultaba. 

No te hagas mala sangre…

La tendencia al sangrado es una tendencia anormal a sangrar, en forma espontánea o con traumas mínimos, en la que el grado de sangrado o los hematomas están fuera de lo normal. 

La facilidad para desarrollar hematomas, el sangrado de encías, el sangrado prolongado después de los procedimientos dentales y las cirugías y durante los períodos menstruales, son manifestaciones de una tendencia al sangrado, que puede contribuir a orientar hacia el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (aunque estas manifestaciones suelen ser más leves en el tipo más frecuente de SED, el SED hiperlaxo). 

Aunque algunas personas con SED (tal y como sucede en la población general) pueden tener además (y en forma independiente del SED) enfermedades que afectan la coagulación (por ejemplo, Enfermedad de von Willebrand o Hemofilia), la tendencia al sangrado en el SED no se debe tanto a trastornos de coagulación y de disfunción plaquetaria, sino más bien a la fragilidad de los capilares, de las venas y arterias y/o de los tejidos conectivos perivasculares. 

El problema clave en el SED parece ser el colágeno estructuralmente anormal. 

Dormir se puede... pero no te dejan...

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, es probable que tengas dificultades para dormir. 

Llega la noche, estás cansado, dolorido, y te acostás. Puede pasar que te duermas, más o menos rápido, que no te despiertes durante la noche (o que al menos no te des cuenta de que lo hacés), pero que te levantes a la mañana siguiente con la sensación de que no descansaste lo suficiente (o de que no descansaste nada…). 

Pero también puede pasar que te cueste mucho conciliar el sueño, y si es que lográs dormirte, podés despertarte varias veces durante la noche, levantándote a la mañana con cansancio (a veces más cansado que antes de acostarte), y sintiendo que el sueño no fue suficiente, o no fue reparador. O sintiendo que en lugar de dormir, te arrolló una estampida de elefantes.

Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1904040533742-trastornos-del-sueno

¿Cuándo sospechar el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?

A pesar de que a la fecha se han encontrado alteraciones genéticas (mutaciones) en 19 genes, que producen 13 tipos diferentes de Síndromes de Ehlers-Danlos, y a pesar de que el Consorcio Internacional del SED considera que cada tipo es una enfermedad diferente, el Dr.. Claude Hamonet (fisiatra francés, con amplia experiencia en el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos) ha expresado en numerosas oportunidades que deberíamos referirnos al Ehlers-Danlos como "enfermedad" y no como "síndrome", y que los tipos son solo manifestaciones diferentes de una misma enfermedad. 

Por ejemplo, en el artículo "Commentaires sur la cinquième proposition de classification du syndrome d'Ehlers-Danlos par les généticiens" de su sitio web podemos leer:

“La diferencia semiológica entre los diferentes subtipos (de SED) no está clara y la posibilidad de avanzar hacia uno u otro es muy aleatoria dada la similitud de los síntomas. Tuvimos la misma impresión cuando escuchamos a los ponentes que hablaban de genética en Nueva York en mayo de 2016 (*), durante los dos primeros (de tres) días dedicados a los aspectos genéticos. La impresión general fue, y la nueva clasificación lo confirma, que se trata de formas clínicas de la misma patología. Lo mismo ocurre con la forma vascular, que ya no tiene la exclusividad de los aneurismas y las disecciones arteriales, ya que pueden observarse en otras formas de SED. De todos modos, los tratamientos son los mismos”.

(*) El Dr. Hamonet hace referencia al Simposio Internacional sobre SED organizado por The Ehlers-Danlos Society

Hamonet ha creado un cuestionario que tiene como finalidad orientar a las personas que sospechan tener Síndrome (o Enfermedad) de Ehlers-Danlos. Si tenés confirmado el diagnóstico de esta enfermedad, es probable que -como yo- te identifiques con la inmensa mayoría de los síntomas y problemas enumerados. Si estás buscando confirmar el diagnóstico, este cuestionario seguramente podrá orientarte. 

Aquí debajo podés leer mi traducción al castellano: