Anestesia y Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (traducción de artículo)

Esta es una traducción al castellano del artículo “Anesthesia and Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)”. Hamonet C, Bahloul H & Ducret L. J Anesth Pain Med, Vol 3 Issue 1, 2018. Artículo Open Access distribuido bajo licencia Creative Commons.

Traducido al castellano por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta el 24/09/2019.  

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Resumen 

El síndrome de Ehlers-Danlos no es conocido o es poco conocido por los médicos, anestesistas y cirujanos. Esta falta de conocimiento expone a los pacientes a accidentes terapéuticos que pueden prevenirse. Esta enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que combina la fragilidad de los tejidos con un importante trastorno de propiocepción, provoca reacciones muy paradójicas con anestésicos locales como la lidocaína. Muy a menudo es ineficaz como anestésico, mientras que a veces tiene un efecto espectacular e inmediato sobre el dolor crónico y los trastornos propioceptivos. El riesgo de hemorragia en esta enfermedad es considerable y es subestimado, imponiendo precaución en la forma en que se trata a estos pacientes. La falta de protección de los nervios periféricos y la hipermovilidad aumentan los riesgos de parálisis posicional, por lo que es necesario tomar precauciones de posicionamiento durante la anestesia. 

Introducción 

Definime esto: Iatrogenia

Según la definición de la RAE, 

IATROGENIA:

(Medicina). Alteración, especialmente negativa, del estado del paciente producida por el médico. 

Los eventos iatrogénicos pueden ser provocados por una gran cantidad de negligencias o errores médicos (1). Pueden producirse durante una internación en un centro de salud o durante una consulta de rutina, y no hay una sola causa, enfermedad o circunstancia relacionada con estas ocurrencias. Los eventos iatrogénicos pueden conducir a problemas físicos, mentales o emocionales, o incluso en algunos casos, a la muerte. 

Algunos ejemplos de eventos iatrogénicos incluyen: 

• Si tuviste una infección porque el médico o la enfermera no se lavaron las manos después de tocar al paciente anterior. Esto se consideraría una infección iatrogénica.
• Si te realizaron una cirugía y, por ejemplo, te removieron el riñón equivocado, o te reemplazaron la rodilla equivocada. Esta sería una lesión iatrogénica.
• Si te recetan medicamentos que se sabe ampliamente que interactúan entre sí, pero no se te informa sobre el riesgo, un resultado adverso se considera un efecto iatrogénico.
• Si una terapia psicológica resulta en un empeoramiento de tu estado mental, el resultado se considera una enfermedad iatrogénica. 

La iatrogenia (o yatrogenia) incluye a todos los profesionales vinculados a las ciencias de la salud: médicos, enfermeros, psicólogos, farmacéuticos, kinesiólogos, odontólogos, etc. 

Según explica Ceriani Cernadas (2), habitualmente, se considera que la iatrogenia ocurre cuando la acción de un médico produce daños en situaciones de mucho riesgo para el paciente, pero esto no siempre es así. Él señala:

Plantando banderas

Generalmente, cuando vamos a ver al médico con algún problema de salud, lo que menos deseamos es salir del consultorio con el diagnóstico de alguna enfermedad. Internamente, creo que todos deseamos que el médico nos diga… que nos falta alguna vitamina -y que nos indique cómo incorporarla, o que tenemos un poco bajos/altos los glóbulos rojos y que la solución será comer más/menos comida con hierro, o que el estrés nos está jugando una mala pasada y que tenemos que bajar un par de cambios en nuestras vidas, o que tenemos que hacer más ejercicio, o que tenemos que descansar un poco más, u otras soluciones por el estilo, que no impliquen ningún cambio importante, sino solo modificaciones en nuestro estilo de vida. 

Salir de una consulta médica con el diagnóstico de una enfermedad no es –o no debería ser- algo que nadie quiera.

Sin embargo, y aunque pueda sonar extraño, cuando tenés una enfermedad de baja prevalencia, el hecho de que te diagnostiquen suele ser… un alivio. Es como lograr un encastre perfecto para un sinnúmero de síntomas que tal vez te acompañan desde hace mucho tiempo; una explicación coherente y racional para todos esos extraños o inconexos problemas de salud, que de pronto tienen un hilo conductor. Significa salir de esa nueva consulta, en un nuevo centro de salud, con un nuevo médico -que probablemente se suma a una larguísima lista-, pensando: “¡¡¡Sí!!! ¡Por fin sé lo que me pasa!”.

Septiembre: Mes internacional del dolor

Septiembre es el Mes Internacional de Concientización sobre el Dolor.  

Durante todo este mes tiene lugar una campaña mundial, cuyo objetivo es sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales y al público en general a través de los medios de comunicación, los foros públicos, las redes sociales, para que el dolor crónico se reconozca más fácilmente, se comprenda mejor sin el estigma tradicional, se trate y se controle con mayor eficacia, y se reconozca como un problema grave de salud pública.

Dolor en el Síndrome de Ehlers-Danlos

El dolor crónico y con frecuencia debilitante, de aparición temprana y de distribución diversa, es una característica constante en la mayoría de las personas afectadas por los diferentes tipos de SED. 

Los individuos con SED experimentamos dolor severo y frecuente durante gran parte de nuestras vidas. 

El dolor provoca serios problemas en el desempeño de nuestras actividades diarias y disminuye enormemente nuestra calidad de vida.

En este mes de concientización sobre el dolor, comparto algunas entradas relacionadas con este serio y poco atendido problema en el SED:

• ¿Por qué las cebras tenemos un muestrario tan amplio de dolor?
  
• ¿Cómo tratar el dolor articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos? Eh?.. 
  
• Características del dolor en el SED hiperlaxo y su influencia en la calidad de vida
  
• El @#~€&!!! dolor miofascial
  
• El (des)control del dolor
  
• Húmedo y frío, con probabilidad de dolor 

Ale Guasp

El misterioso e intrigante SED hiperlaxo

La hiperlaxitud asociada a síntomas (exclusivamente en el sistema locomotor, o también fuera de él) ha demostrado ser compleja y desafiante, y no es sencillo para los investigadores comprender su fisiopatología, sus efectos y sus posibles ramificaciones y asociaciones. 

Cuando la hiperlaxitud se identifica como una de las múltiples manifestaciones de alguna enfermedad hereditaria del tejido conectivo (EHTC) (por ejemplo, Síndrome de Marfan, Osteogenesis Imperfecta, la mayoría de los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos), los estudios genéticos pueden permitir confirmar el diagnóstico, y por ende enfocar los controles y el tratamiento. 

La excepción es el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, una enfermedad para la que – a la fecha- no se conoce ninguna alteración genética asociada. 

Pero la flexibilidad corporal o hiperlaxitud también puede provocar todo tipo de problemas articulares, sin que se identifique ninguna enfermedad o patología. Este hecho se reconoció en la década de 1960 (1), cuando comenzó a hablarse de la hiperlaxitud generalizada asociada a síntomas músculo esqueléticos, en personas que “por lo demás” eran sanas. Aún ante esta ausencia de una patología, se planteó la hipótesis de que esas personas tenían una constitución diferente en su tejido conectivo (aunque no se supiera cuál era exactamente). 

Pilates en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Esta entrada tiene la intención de brindar un pantallazo general sobre Pilates como una opción de ejercicio en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)/hiperlaxitud, y de contar mi experiencia personal con este tipo de ejercicio, que como suele sucederme, viene de la mano de “una de cal y otra de arena”.

Pero antes de comenzar a escribir sobre Pilates, quiero hacer un breve repaso sobre qué tipo de ejercicio es adecuado o recomendable en personas con hiperlaxitud sintomática. 

En el artículo "Joint Hypermobility & Joint Hypermobility Syndrome" (1), el Dr. Alan Pocinki  (*) brinda una serie de recomendaciones básicas:

(*) El Dr. Alan Pocinki es médico clínico y profesor asociado del George Washington University Hospital. Sus intereses especiales incluyen el Síndrome de Fatiga Crónica y las enfermedades relacionadas como el Síndrome de Hiperlaxitud y la Disautonomia.

• EVITAR los ejercicios de alto impacto, como los deportes que involucran correr, saltar, o el contacto físico. La natación o los ejercicios en el agua, las caminatas, Pilates y el Tai Chi son buenas elecciones. Algunas formas de yoga están bien, pero otras no – ver “estiramiento” más abajo.

• EVITAR la mayoría de las formas de estiramiento que implican mantener agarrada una articulación y tirar o empujar de ella para “soltarla”. Muchas personas son reacias a abandonar el estiramiento, porque “se siente bien”. Pero en este caso, tirar de los músculos rígidos no los relaja, y el alivio es solo temporario. El estiramiento adicional distiende y afloja las articulaciones. Es por esto que muchas personas hiperlaxas empeoran su condición practicando yoga. Sin embargo, estirar las pantorrillas está bien y es una excepción importante.

• EVITAR levantar, empujar y tirar de cosas pesadas. Deben ser particularmente cuidadosos en casa y el jardín, donde las formas irregulares y los ángulos pueden provocarles lesiones.

• EVITAR hiperextender las articulaciones. Es decir, no estirar los brazos tanto que sus codos se “traben”, y no estirar sus rodillas al punto de bloquearlas. Esto se aplica tanto a cargar las compras o un botellón de agua, como a hacer ejercicios con pesas.

• HACER ejercicios con resistencia liviana, que son el fundamento del fortalecimiento y la estabilización. Cualquier grado de esfuerzo solo provoca lesiones. Para el peso, una buena regla práctica es que si no se pueden hacer 8 repeticiones sin esforzarse, entonces el peso elegido es demasiado para ese ejercicio. No debería considerarse aumentar el peso o el nivel de resistencia hasta que se puedan hacer dos series de 15 repeticiones sin esforzarse. En general, es preferible hacer más repeticiones con un peso bajo, que hacer menos repeticiones con un peso mayor. La mayoría de la gente no siente la necesidad de usar un peso mayor de 4 kg; las pesas para las manos de 1kg-1,3kg para algunos ejercicios y de 2kg para otros generalmente son suficientes.

• SER persistentes y consistentes. No necesitan pasar una hora en el gimnasio. Aún en los días en que se encuentran “demasiado cansados” o “no tienen tiempo” para ejercitar, 5 minutos de fortalecimiento para los hombros con peso liviano y 5 minutos de ejercicios isométricos de estabilización central, hechos a diario, producirán grandes beneficios a largo plazo.

La Dra. Jane Simmonds, fisioterapeuta británica, explica (2) que para las personas con hiperlaxitud sintomática es importante tener el tronco fuerte y estable, antes de comenzar a trabajar fuertemente en desarrollar fuerza en las extremidades, y que los ejercicios que ayudan a mejorar la estabilidad del tronco incluyen: ejercicios de control abdominal y pélvico, caminar, caminar y correr en el agua, ejercicios con pelota suiza y Pilates.

¿Trastornos del espectro autista y Síndrome de Ehlers-Danlos?

En un artículo publicado en la revista científica Frontiers in Psychiatry, un grupo de investigadores franceses plantea una posible relación entre las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud (entre las que se encuentra el SED), los trastornos del espectro autista y el dolor.

Los autores explican que el término Trastornos del Espectro Autista (TEA) engloba a un grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo que comienza en la infancia temprana, cuyas características centrales son las deficiencias en la comunicación y en la interacción social, y los comportamientos repetitivos y estereotipados restringidos.

Aproximadamente el 10% de los casos son considerados como "autismo secundario", ya que concurren junto con un síndrome genético con una causa identificada. 

¿Por qué hablar de Trastornos del Espectro Autista en relación con la hiperlaxitud y el SED?

Los autores de este artículo explican que:

• Por un lado, el dolor es una característica prominente en el SED y las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud.
• Por otro lado, en los Trastornos del Espectro Autista son frecuentes algunas fuentes patológicas de dolor, como trastornos neurológicos y problemas gastrointestinales.
• Las descripciones clínicas actuales de niños pequeños con autismo incluyen como hallazgos comunes: bajo tono muscular, laxitud articular, torpeza, apraxia y caminar en puntas de pie, que son características descritas también en personas con enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud (por ej, SED).
• En el SED, especialmente en el SEDh, se han descrito diferentes problemas psicológicos y psicosociales, para los que se han postulado diferentes causas (orgánicas, mala adaptación al entorno, falta de tratamiento adecuado, entre otras).
• Algunos estudios han encontrado una disfunción inmunológica en los trastornos del espectro autista, e investigaciones recientes destacan la co-ocurrencia de problemas mastocitarios en el SED, sugiriendo problemas en el sistema inmunitario.

Los autores de este artículo plantean una posible comorbilidad entre los trastornos del espectro autista y los trastornos relacionados con la hiperlaxitud. Aunque los mecanismos para que esto ocurra aún no se comprenden por completo, plantean algunas hipótesis, y sugieren que en pos de mejorar la atención de los pacientes, los médicos deberían estar alertas a la presencia de signos y síntomas de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud en los pacientes con trastornos del espectro autista, y viceversa, considerar la posibilidad de que los pacientes que están siendo tratados por afecciones dolorosas relacionadas con la hiperlaxitud, sean examinados para detectar anomalías en el desarrollo neurológico. 

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Acabo de agregar mi traducción de este artículo (titulado "Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain") a la Biblioteca del blog.

Pueden leer la traducción siguiendo este enlace: Autismo, enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud articular y dolor

Ale Guasp