¡Adiós, 2019!

¡Faltan solo dos semanas para que termine 2019!
Este año trajo algunas buenas noticias para la comunidad global de afectados por SED: 

The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) anunció el comienzo de la investigación mundial para identificar las causas genéticas del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (el único tipo de SED para el que aún no se conocen mutaciones asociadas).

Este importante paso fue posible gracias a donaciones millonarias efectuadas por donantes anónimos a The Ehlers-Danlos Society (la primera de ellas había tenido lugar el año pasado).
En este momento, la investigación está en la fase de reclutamiento de afectados en diferentes partes del mundo. 

La comunicación entre cebras

La sociedad suele imaginar que las enfermedades crónicas y las discapacidades siempre implican usar un bastón, un andador, una silla de ruedas, o estar postrado en una cama. Sin embargo, las enfermedades crónicas y las discapacidades muchas veces tienen síntomas invisibles (por ejemplo, fatiga, problemas cognitivos, neurológicos, gastrointestinales, dolor crónico, falta de fuerza muscular, dificultades para realizar tareas de la vida diaria y un largo etcétera), que la gente “sana” no nota, pero que afectan enormemente la calidad de vida de quienes las padecemos.

Mucho se ha escrito sobre las dificultades en la comunicación entre las personas que no están enfermas y aquellas que tenemos enfermedades crónicas y discapacidades invisibles; por ejemplo, las siguientes notas:

Delinean un nuevo tipo de SED

La Clasificación Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) de 2017 identificó 13 tipos principales diferentes. También se incluyeron en esa clasificación varios tipos de muy baja prevalencia (que se describieron en forma separada en otro artículo, publicado en la misma revista científica que la clasificación general: American Journal of Medical Genetics, Part C).

Tres de estos tipos están asociados a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2: 

• SED artrocalasia (SEDa), que afecta a los genes COL1A1 y COL1A2 
• SED cardíaco-valvular (SEDcv) que afecta al gen COL1A2 
• SED clásico relacionado con COL1A1 (SEDc-COL1A1, anteriormente denominado “SED clásico con fragilidad arterial”). Este es uno de los tipos de SED de muy baja prevalencia descriptos en forma separada en 2017.

Los genes COL1A1 y COL1A2 también se asocian a la Osteogenesis Imperfecta (OI), que igual que el SED- es una Enfermedad Hereditaria del Tejido Conectivo (EHTC). 

La OI se caracteriza a grandes rasgos por un aumento de la fragilidad ósea, una baja masa ósea y una susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. 

Hormonas, problemas genitourinarios y embarazo en el SED

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) los tejidos corporales son frágiles, laxos y débiles, y propensos a distenderse y lesionarse. No es de extrañar entonces que los sistemas urinario y genital presenten problemas relacionados con estas características. 

En las mujeres hiperlaxas y/o con SED, los ligamentos de sostén del útero y otros tejidos de la pelvis pueden ser laxos y débiles, y esto aumenta el riesgo de prolapso uterino (cuando el útero “se desliza” y presiona la vejiga), de cistocele (cuando el tejido de sostén entre la vejiga y la pared vaginal se debilita y se estira, permitiendo que la vejiga sobresalga en la vagina) y de rectocele (cuando el extremo del intestino grueso (recto) presiona contra la pared posterior de la vagina y la desplaza). También es más frecuente que las mujeres hiperlaxas tengamos vulvodinia (molestia o dolor crónico en la zona de la vulva). 

La elasticidad y fragilidad de las paredes de la vagina, y la debilidad de los músculos de sostén de la pelvis también pueden ocasionar dolor durante las relaciones sexuales, y contribuir a la aparición de incontinencia urinaria y de cistitis intersticial (que produce micción frecuente y muchas veces dolorosa, y a menudo provoca dolor pélvico difuso). 

La constipación crónica (frecuente en personas con SED que utilizamos ciertas drogas, como por ejemplo los opioides) también puede afectar el funcionamiento de la vejiga. La inestabilidad neuromuscular de la pared de la vejiga y el mal control de los músculos del esfínter pueden ocasionar la necesidad urgente y repentina de orinar (llamada “vejiga hiperactiva”). 

Aunque algunos estudios han encontrado una prevalencia relativamente alta de endometriosis (cuando el tejido que normalmente recubre el útero crece en alguna otra parte, como en los ovarios, detrás del útero, o en el intestino o la vejiga) en mujeres con SED (por ejemplo este), otros estudios realizados específicamente en el SED hiperlaxo no confirmaron este hallazgo (por ejemplo este). 

Hiperlaxitud y hormonas 

Una cuestión de piel

Las características de la piel en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) son variables y se relacionan con los diferentes tipos de la enfermedad, aunque son típicas –en mayor o menor grado- su fragilidad, su delgadez y su suavidad.

La piel en el SED también puede ser más elástica de lo normal, y en algunas personas afectadas puede ser muy hiperextensible, aunque el grado de elasticidad depende del tipo de SED, e incluso puede variar entre afectados por un mismo tipo.

Fragilidad y grosor

Mejor no preguntes….

El año pasado escribí la entrada "Si yo fuera...", en la que comenté parte de mi experiencia como coordinadora de espacios de información y comunicación para afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Hoy quiero extenderme un poco más, comentando algunos aspectos adicionales de estas experiencias.

Como ya he escrito alguna vez en este blog, en 2007, pocos meses después de confirmarse mi diagnóstico de SED, viendo que en Argentina no había espacios de comunicación y discusión para afectados por esta enfermedad, abrí un foro online. 

Rápidamente comenzaron a unirse personas, no solo de Argentina, sino también de otros países latinoamericanos y de España.

Recuerdo que por aquel entonces recibí un correo de una asociación Española de SED (la Asedh, que dejó de funcionar en 2013), en el que celebraban mi iniciativa, ya que el foro que ellos administraban tenía muchos (“demasiados”, había sido la palabra exacta) usuarios, varios de los cuales eran latinoamericanos, y lógicamente, ellos no podían dar respuestas a las consultas sobre centros de diagnóstico y médicos que pudieran atenderlos de este lado del gran charco, ya que en ese momento en España apenas si tenían algunos pocos datos de ese país. 

Claro que en Argentina y el resto de Latinoamérica tampoco contábamos con datos, pero yo tenía la esperanza de que existieran, y uno de los objetivos de aquel espacio de encuentro y discusión que creé era encontrarlos. 

¿Y si se ponen de acuerdo?

El 4 de noviembre de este año, en la revista científica BMJ Open se publicó el artículo “Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case–control comparison” ("Prevalencia diagnosticada del síndrome de Ehlers-Danlos y del Trastorno del Espectro Hiperlaxo en Gales, Reino Unido: estudio de cohorte electrónico nacional y de comparación de casos y controles”).

Captura de imagen sitio web BMJ Open