Juntos somos fuertes

Febrero es el mes de concientización sobre las enfermedades raras, poco prevalentes o poco frecuentes (*)

 

Cada año, durante este mes y en el marco de una campaña mundial, cientos de organizaciones de pacientes y afectados por enfermedades raras de todo el mundo realizamos actividades de concientización y de difusión, para dar a conocer nuestra realidad y nuestras necesidades.
Todas estas actividades culminan el último día de febrero, que en 2008 fue declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

(*) Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

En este mes de las enfermedades raras o poco prevalentes, y estando afectada por tres de ellas (Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Sjögren y Hepatitis Autoinmune), me pregunto:

31 de Enero de 2020: Día Internacional de la Cebra

¿Sabías que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de todo el mundo hemos adoptado a la cebra como símbolo de nuestra enfermedad?

Aunque el origen de este simbolismo no está del todo claro, la versión más difundida se remonta a los primeros foros de discusión y grupos de apoyo online (¡hace ya mucho tiempo!), en los que se habría hecho referencia a la frase: 

“Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras”, 

utilizada en la carrera de medicina para enseñarles a los futuros médicos a diagnosticar enfermedades enfocándose en las más probables, y no en las inusuales o de baja prevalencia. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos es justamente una de esas enfermedades poco prevalentes o "raras", y los afectados por SED somos... esas cebras en las que los médicos no piensan... 

Caja de herramientas para el cuidado de la salud mental en el SED

A veces las cebras atravesamos momentos complejos, en los que, a los problemas de salud que manejamos habitualmente (que no son pocos) se suman, por ejemplo, un agravamiento de los síntomas, nuevos estudios, análisis y consultas, la falta de respuestas y de conocimiento por parte de los profesionales de la salud sobre todo eso que nos pasa, la ausencia de tratamientos específicos, la falta de apoyo de nuestro entorno -que no alcanza a comprender la magnitud de nuestra enfermedad-, y un largo etcétera, que pueden hacernos desarrollar cambios en nuestro estado de ánimo y sentimientos negativos. Por supuesto, es muy importante identificar y atender de manera adecuada estos problemas, pero... ¿por dónde empezar?...

The Ehlers-Danlos Society ha publicado una "Caja de herramientas para el cuidado de la salud mental en el Síndrome de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo" (Mental Health Care Toolbox for EDS and HSD), redactada por Maggie Buckley, Shani Weber y Sarah Fatherley. 

"Caja de Herramientas"

Me pareció una interesante propuesta, que puede ayudarnos en algunos momentos difíciles, y aquí debajo dejo mi traducción al castellano:

Perdiendo el tiempo

Como comenté en una entrada anterior, tener enfermedades crónicas y de baja prevalencia insume mucho tiempo, paciencia y dinero. 

Quienes padecemos estas enfermedades afrontamos constantemente problemas de salud de toda índole, pasamos buena parte del tiempo tomando turnos, yendo a consultas, a terapias, comprando y tomando varios medicamentos (que suelen provocar todo tipo de efectos secundarios y/o interactuar entre sí), sometiéndonos a estudios, análisis, cirugías… y además, lidiando con la burocracia del sistema de salud, que constantemente pone trabas que dificultan obtener la cobertura médica que tanto necesitamos.

Para la mayoría de las personas de nuestro entorno cercano es imposible entender lo que significa todo esto, y tienden a minimizarlo; cuando no, a ignorarlo.

Una persona que goza de una salud dentro del promedio, y que solo visita los consultorios médicos en forma ocasional, probablemente no tenga muchas dificultades a la hora de hacerse un estudio o un análisis, más que el incordio de tener que tomar el turno, prepararse previamente, y seguir indicaciones posteriores, si fuera necesario. 

Elasticidad arterial en el SED

Recientemente, un grupo de especialistas estadounidenses estudió el grado de elasticidad arterial en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y su posible relación con algunos de los síntomas de la Disautonomía (concretamente, con la Intolerancia Ortostática). 

Los resultados de este estudio se publicaron en enero de 2020 en la revista científica “Genes” (1). 

¡Adiós, 2019!

¡Faltan solo dos semanas para que termine 2019!
Este año trajo algunas buenas noticias para la comunidad global de afectados por SED: 

The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) anunció el comienzo de la investigación mundial para identificar las causas genéticas del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (el único tipo de SED para el que aún no se conocen mutaciones asociadas).

Este importante paso fue posible gracias a donaciones millonarias efectuadas por donantes anónimos a The Ehlers-Danlos Society (la primera de ellas había tenido lugar el año pasado).
En este momento, la investigación está en la fase de reclutamiento de afectados en diferentes partes del mundo. 

La comunicación entre cebras

La sociedad suele imaginar que las enfermedades crónicas y las discapacidades siempre implican usar un bastón, un andador, una silla de ruedas, o estar postrado en una cama. Sin embargo, las enfermedades crónicas y las discapacidades muchas veces tienen síntomas invisibles (por ejemplo, fatiga, problemas cognitivos, neurológicos, gastrointestinales, dolor crónico, falta de fuerza muscular, dificultades para realizar tareas de la vida diaria y un largo etcétera), que la gente “sana” no nota, pero que afectan enormemente la calidad de vida de quienes las padecemos.

Mucho se ha escrito sobre las dificultades en la comunicación entre las personas que no están enfermas y aquellas que tenemos enfermedades crónicas y discapacidades invisibles; por ejemplo, las siguientes notas: