Las consecuencias del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se expanden más allá de las articulaciones, la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
Aunque desde hace mucho tiempo los especialistas saben que particularmente (aunque no exclusivamente) en el SED hiperlaxo puede estar afectado el sistema nervioso autónomo, las investigaciones realizadas durante los últimos años han puesto de manifiesto que en el SED también puede haber una afectación en el sistema nervioso central y el somático (encargado de recoger y transmitir la información detectada por los sentidos, y de enviar instrucciones que permiten el movimiento voluntario de los músculos).
La Disautonomía y la participación neuromuscular contribuyen fuertemente a los problemas neurológicos y a la discapacidad en el SED, aunque cabe aclarar que no todas las cebras tienen todos estos problemas, que el grado de afectación puede ser muy variable, y que puede depender del tipo de SED que la persona tenga.
La afectación neurológica y neuromuscular en el SED
Es frecuente que la hiperlaxitud, en especial en niños, se considere una condición (y no una enfermedad) beninga,
que incluso puede ser ventajosa para el desarrollo de actividades como
la danza, el ballet u otras en las que la flexibilidad corporal facilita
su desempeño. Y dado que las articulaciones de los niños naturalmente
son más flexibles o laxas que las de los adultos, puede ser difícil
para los médicos la distinción entre hiperlaxitud como una
característica sin mayores consecuencias (condición beninga), e
hiperlaxitud como parte de una enfermedad subyacente.
Una de las enfermedades en las que la hiperlaxitud tiene preponderancia, no solo por su notoriedad, sino también por sus consecuencias, es el Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (EHTC). La
hiperlaxitud en el SED altera el balance, el movimiento, la fuerza y
otras funciones, a la vez que se convierte en una fuente importante de
dolor.
La hiperlaxitud es tan solo una
manifestación visible de un conjunto de síntomas en diferentes partes
del cuerpo en las personas con SED. En esta enfermedad se produce una afectación en el tejido conectivo, que une, separa y le brinda fuerza y resistencia a todos los tejidos del cuerpo. Los cambios genéticos en ciertas proteínas del tejido conectivo (como el colágeno y otras que intervienen en su síntesis) alteran las propiedades mecánicas de todos los tejidos corporales (articulares y extraarticulares) tornándolos más frágiles, más elásticos y menos resilientes.
Han transcurrido 83 días desde que el gobierno argentino decretó el aislamiento social, preventivo y obligatorio (o cuarentena), y ha decidido extenderlo –en principio- hasta el 28 de junio.
Sin tener la menor idea de cuánto tiempo duraría este encierro obligatorio, el primer día de la cuarentena inicié un álbum de fotos en mi perfil personal en una de las redes sociales, y diariamente agrego una que representa algo que haya hecho ese día, algo que haya valorado, o que me haya puesto un poquito de mal humor, o que me haya hecho sentir bien o mal.
Nunca pensé que llegaría a tener unas 100 fotos (quizás más; quién sabe hasta cuándo dure este encierro), pero sigo agregándolas a diario, porque a futuro podré mirarlas y recordar todo eso que me pasó y todo eso que hice –y que no pude hacer- durante esta extraña y a veces aparentemente interminable situación de encierro y aislamiento.
En el último día del mes de mayo, de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), y aprovechando un respiro en mis problemas de salud, quiero comentar dos tipos de situaciones con las que nos encontramos las personas afectadas por esta enfermedad luego de recibir nuestro diagnóstico.
La situación más frecuente es que el médico que realiza el diagnóstico nos describa brevemente que es una enfermedad que afecta el colágeno, y eventualmente nos diga que debemos cuidarnos y realizar controles periódicos. Es decir, poco y nada.
Muchas personas afectadas no reciben el diagnóstico por escrito, a menos que este sea confirmado mediante un estudio genético (que no puede realizarse en el tipo más frecuente, el SED hiperlaxo, ya que a la fecha se desconocen las alteraciones genéticas que lo provocan).
Esta situación de incertidumbre, ante el diagnóstico de una enfermedad de baja prevalencia, casi desconocida en el ámbito médico y social, compleja, que afecta múltiples órganos y sistema de órganos, con muchas ramificaciones y con varias patologías asociadas, hace que muchas personas busquen información por su cuenta.
ECHO es un proyecto comprometido en abordar las necesidades de las poblaciones más vulnerables, equipando a las comunidades con el conocimiento correcto, en el lugar correcto, en el momento correcto.
Se puso en marcha en 2003 como una iniciativa de atención sanitaria, antes de expandirse a otros ámbitos.
Creció a partir de la visión de un médico. El Dr. Sanjeev Arora, especialista en enfermedades hepáticas del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Nuevo México en Albuquerque, se sentía frustrado de poder atender sólo a una fracción de los pacientes con hepatitis C del Estado. Quería atender a tantos pacientes con hepatitis C como fuera posible, así que creó un modelo educativo gratuito y asesoró a los profesionales sanitarios de la comunidad de todo Nuevo México sobre cómo tratar la enfermedad.
Un estudio publicado en la revista científica New England Journal of Medicine encontró que el cuidado de la hepatitis C brindado por los profesionales de la salud comunitarios entrenados por el Proyecto ECHO era tan bueno como el cuidado proporcionado por los especialistas de una universidad.
El corazón del modelo ECHO es su centro de distribución y sus redes de intercambio de conocimientos (en inglés se utiliza el término hub-and-spoke knowledge-sharing networks), dirigidas por equipos de especialistas expertos.
El modelo ECHO no es "telemedicina" en la que los especialistas asumen el cuidado del paciente; es un modelo guiado dirigido a la mejora de la práctica, en el que los profesionales conservan la responsabilidad por los pacientes y adquieren una independencia cada vez mayor a medida que crecen sus habilidades, su confianza y su autoeficacia.
SED ECHO
SED ECHO (en inglés “EDS ECHO”) es un programa ECHO para profesionales de la salud de todas las disciplinas que quieran mejorar su capacidad para cuidar a las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, Trastornos del Espectro Hiperlaxo y sus síntomas y enfermedades asociadas.
En abril de 2019, la Sociedad de Ehlers-Danlos (The Ehlers-Danlos Society) inició el programa ECHO® de SED con dos centros de distribución; uno en Indiana University Health, Indianapolis, Indiana, EEUU, y el otro en The Royal Society of Medicine, Londres, Reino Unido. Con el tiempo, el objetivo es abrir centros en todo el mundo.
Uno de los mayores recursos de SED ECHO es el Consorcio Internacional de SED (un grupo de médicos y científicos independientes de muchas especialidades y pacientes expertos). Los miembros profesionales médicos dirigen el programa ECHO® de SED, que es un programa continuo que cubre los principales aspectos del SED y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo.
Los participantes pueden compartir sus casos y preguntas en las sesiones, y se los orienta para que obtengan más material educativo y apoyo. Los créditos de EMC (Educación Médica Continua) y DPC (Desarrollo Profesional Continuo) están disponibles sin cargo para los participantes.
Después de formar parte del programa, los participantes están invitados a unirse a cualquier sesión futura de SED ECHO®, y a unirse al grupo de ex alumnos de SED ECHO®.
Desde su creación, SED ECHO® tiene varios programas en su lista:
En el mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos, estas son excelentes noticias para aquellos médicos interesados en conocer el SED y algunas de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, y para las personas afectadas, que podemos beneficiarnos con el conocimiento adquirido por los profesionales de la salud que participan de los programas, y obtener herramientas para dar a conocer nuestra enfermedad.
¡Ojalá muchos médicos se interesen en este programa!
Ale Guasp
Material utilizado para redactar esta entrada:
Project ECHO. Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Nuevo México (sitio web: https://echo.unm.edu/)
Sábado. 3 de la mañana. Me levanté para ir al baño y parece que alguien me corrió el marco de la puerta. El dedo meñique de uno de mis pies rebotó en el contramarco, caí en el piso por el dolor, y tuve que volver a la cama reptando.
"Fractura en puerta". Nunca mejor dicho.
NO voy aún a la sala de guardia, porque mis médicos me recomendaron no hacerlo durante la cuarentena, si puedo tratar mis problemas en casa. Estando inmunodeprimida, y con el coronavirus dando vueltas por allí, lo mejor es evitar los centros de salud siempre que sea posible.
Si lo que tengo en el pie es una fractura (tengo osteopenia, ya he tenido varias fracturas en los dedos de los pies y los síntomas son bastante conocidos para mí), inmovilizar el pie es lo mejor.
Ya me comunicaré con mi traumatólogo para ver cómo sigue el tratamiento.
Por ahora, no puedo tocar mi dedo meñique porque muero de dolor, mi pie tiene un enorme hematoma y se va inflamando con el paso de las horas.
En el SED, las compensaciones en las articulaciones por el dolor y las lesiones producen sobrecargas y repercuten en otras, así que no sería raro que con este diminuto pedacito de hueso golpeado contra el marco de la puerta, y con la inmovilización, aparezca una épica oleada de lesiones y dolor.
Mayo es el mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Cada año, durante todo este mes, las asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por esta enfermedad difundimos información, contamos nuestras historias de vida e intentamos crear conciencia en el ámbito médico y social sobre lo que significa estar afectados por esta enfermedad.
Hoy es un día especial para la comunidad de afectados por SED
