Los SEDs y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o frecuentes?

Este es un resumen y traducción de la nota “Are the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders rare or common?”, publicada en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) para el blog Genéticamente Incorrecta.

Prevalencia del Síndrome de Hiperlaxitud Articular y su relevancia para los nuevos Trastornos del Espectro Hiperlaxo y para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (según los nuevos criterios diagnósticos de 2017)

Tres estudios (Demmler et al., 2019, Cederlöf et al., 2016 y Hakim y Grahame, 2006) mostraron resultados similares en cuanto a la prevalencia global/combinada del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): entre 1 de cada 500 y 1 de cada 800 personas. Sin embargo, al desglosar la prevalencia del SHA o del SED, los estudios mostraron que:

• la prevalencia del SHA era de aproximadamente de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, y
  
  
• la prevalencia de todos los tipos de SED era de aproximadamente 1 de cada 3.000 a 1 de cada 5.000 personas.

Esto implicaría que el SHA era aproximadamente 5 veces más frecuente que el SED.

A partir de 2017, se abandonó el término SHA y se empezó a describir a las personas con esa enfermedad como teniendo, ya sea alguno de los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH) o un SED hiperlaxo (SEDh), basándose en los criterios internacionales de 2017 para el SEDh  y los descriptores para los TEH.

La prevalencia que se había encontrado para el SHA se utiliza ahora para describir la prevalencia combinada de los TEH y del SEDh, que sería del orden de 1 en 600 a 1 en 900. La opinión de los expertos es que los TEH son frecuentes, y que es probable que el SEDh también lo sea. El problema es que a la fecha no se puede afirmar cuál es la cifra de prevalencia de cada uno de los TEH y del SEDh por separado, porque todavía no se ha estudiado.

Los expertos también creen que todas estas cifras de prevalencia están subestimadas, porque muchas personas con SEDh o TEH no son diagnosticadas, o tardan muchos años en serlo, o son diagnosticadas erróneamente con otra/s enfermedad/es.

Entonces, los Síndromes de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o comunes?

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o de Baja Prevalencia.

El término “raras” quizás no sea el más apropiado para designarlas, ya que la sociedad tiende a pensar en raro como “extraño” o “fuera de lo común”, cuando en realidad, en el caso de las enfermedades raras hace referencia a la baja proporción de la población que las padece.

Además, muchas veces tiende a atribuirse la rareza como algo extraño en relación con las personas; es frecuente que la gente piense que quienes padecemos estas enfermedades somos o tenemos “cosas o problemas raros”. No está de más recordar que las raras son las enfermedades y no quienes las padecemos, y que "raro" simplemente significa que nos ha tocado padecer enfermedades que afectan a pocas personas (1 de cada 2000 o menos).

Esta baja prevalencia hace que nuestras enfermedades sean poco conocidas, tanto en el ámbito médico como social, que no se investiguen lo suficiente (porque no suele ser rentable investigar patologías que padecen pocas personas), que nuestros síntomas sean desestimados por desconocimiento, y todo esto provoca enormes retrasos en el diagnóstico y problemas para encontrar tratamiento. Es más; muchas enfermedades raras no tienen ningún tratamiento específico, y esto complica nuestras vidas y muchas veces también nuestras posibilidades de que sean tan plenas y productivas como las de otras personas.

Durante todo el mes de febrero, en todo el mundo, se han ido desarrollando actividades de concientización: videos, manifestaciones, realización de publicaciones, folletos y muchas actividades más, que intentan cada año visibilizar estas enfermedades, y que la sociedad, la comunidad médica y los organismos de gobierno se involucren en la dura realidad que nos toca vivir a los afectados por estas enfermedades.

Mes de las enfermedades raras 2022

Como ocurre cada año, durante el mes de febrero, organizaciones, asociaciones, pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, realizamos una campaña de concientización sobre su existencia, sobre las dificultades que afrontamos al padecerlas y sobre nuestras necesidades, tanto individuales, como comunitarias.

Esta campaña finaliza el último día de febrero, que en 2008 fue denominado globalmente como el Día de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una cantidad reducida de la población. Aunque la proporción de personas afectadas para considerar que una enfermedad es rara puede variar entre países, debido a las definiciones oficiales adoptadas en cada uno, la definición más generalizada asume que una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas o menos. Este el criterio adoptado en Europa, y también en nuestro país, Argentina.

Según indica la página oficial sobre el Día Mundial de las enfermedades raras:

Termina 2021...

Este año ha sido muy difícil; no solo para mí, sino también para otras cebras que conozco.

Desde las -muchas veces- infructuosa búsqueda de médicos que diagnostiquen y/o conozcan el SED, hasta cambios en las condiciones de vida y/o la atención médica, la variedad de situaciones que he tenido la oportunidad de conocer es inmensa. En esto ha tenido y continúa teniendo mayor o menor influencia la interminable pandemia de COVID-19, la disparidad en los planes de vacunación para este cambiante virus, la escasez de vacunas en algunos países, y el temor de muchas personas a vacunarse, con vacunas desarrolladas en tiempo récord y cuya eficacia todavía se está probando en ensayos clínicos. Ninguno de ellos en personas con SED hasta ahora.

Muchas cebras tenemos ciertos problemas de salud que requieren de controles periódicos, problemas de salud nuevos que merecen ser investigados, o urgencias que no pueden postergarse o dejarse de lado por temor a contagiarnos el coronavirus en cualquiera de sus variantes. Quienes estamos en grupos de riesgo escuchamos de parte de nuestros médicos que no nos expongamos a hacer consultas presenciales, porque eso lógicamente aumenta la probabilidad de contagio. Pero un problema de salud no detectado a tiempo, a instancias de “intentar” protegerse del contagio del coronavirus, puede tener consecuencias; en cualquier enfermedad, incluido el SED. A veces las consecuencias son leves, y otras veces graves.

Otras doce cosas (¡más!) que te pasan cuando tenés SED

En 2018 escribí la entrada “Doce cosas que te pasan cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos”.

En 2019 escribí “Otras doce cosas que te pasan cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos”.

Habiéndome salteado 2020 (por la pandemia, o por lo que se les ocurra como excusa), vuelvo sobre las cosas que nos pasan a las cebras. Porque siempre hay lugar para algunas doce más…

1) Le contás a alguien que tenés una enfermedad que afecta el colágeno, que tus articulaciones son mucho más flexibles que lo normal, que son frágiles, que se dañan con más facilidad, que … y solo escuchan “flexible”. 

“¡Ah! ¡Como los del circo, que hacen contorsiones! ¡Qué bueno!”, te dice. 

[No, amigo, como los del circo no…]

2) El médico te receta un medicamento para el dolor y es como si comieras un caramelo de menta. Le decís que te cambie la medicación, porque esa no te está ayudando, y te dice que “a todos les funciona”, y que si a vos no, es porque estás estresado o ansioso. 

[¡Estoy aguantando niveles de dolor intolerables para cualquier ser vivo sobre la tierra! ¡Claro que estoy estresado y ansioso!]

¿Especialistas en SED?

En una de mis primeras entradas de este blog comenté que en el año 2007 abrí un foro sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), (que era lo que se usaba por aquel entonces en lugar de las redes sociales actuales para crear comunidades de apoyo), para que los afectados de Argentina tuviéramos un punto de reunión para compartir nuestras vivencias y experiencias, y eventualmente datos de médicos que pudieran atendernos. Este último punto resultó un rotundo fracaso, ya que casi nadie conocía médicos que diagnosticaran y/o trataran la enfermedad. Los escasísimos datos que conseguíamos eran de la Capital de la Argentina, y la mitad del país vive fuera de ella (incluyéndome).

En aquella entrada del blog conté que uno de los primeros mensajes que recibí fue de un médico, y el primer pensamiento que tuve fue de alegría. ¡Seguramente era un médico que conocía la enfermedad, y se ofrecía a atender pacientes!

La alegría rápidamente dio lugar a la desesperanza. Era un cardiólogo de una provincia argentina, que tenía una hija afectada por SED, y me pedía a mí datos de médicos que pudieran atenderla…

Octubre, mes de la Disautonomía

Todos los años, durante el mes de Octubre, las asociaciones y las personas afectadas por Disautonomía (o mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo) intentamos aumentar la conciencia sobre esta afección poco tenida en cuenta por los médicos, frecuentemente mal diagnosticada, confundida a veces con problemas psicológicos como ansiedad, y que en el caso del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (en especial el SED hiperlaxo) puede interferir seriamente con la vida diaria, ya que cuando está presente se suma al enorme abanico de problemas que trae aparejada esta enfermedad.

En la entrada “Disautonomía!” de este blog conté mi experiencia con la Disautonomía y reuní información básica sobre esta enfermedad, sobre su diagnóstico y tratamiento.

También en la entrada “Octubre: Mes de Concientización sobre la Disautonomía”  comenté que los lazos azules o turquesa, o las manos pintadas de estos colores identifican la Disautonomía, y reuní algunos enlaces sobre las diferentes relaciones halladas entre la disfunción del sistema nervioso autónomo y otras afecciones que se producen en el SED.