El desconocimiento, nuestro eterno enemigo

Al igual que tantas otras personas de diferentes partes del mundo, desde hace muchos años dedico parte de mi tiempo a difundir información sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y a orientar, dentro de mis posibilidades, a las personas que sospechan padecer o padecen esta enfermedad. 

Desde mis primeras colaboraciones con una asociación española de SED (que lamentablemente se disolvió hace varios años) hasta mi humilde aporte desde este blog y mi pequeña participación en el Consorcio de SED, llevo más de 15 años relacionada de un modo u otro con la difusión de información sobre la enfermedad (además de padecerla). 

Al principio me alegraba mucho poder decirle a una persona dónde encontrar información, cómo buscar apoyo, a qué médico consultar (de entre los pocos datos que tenía). 

Hoy es un poco desmoralizante observar que, pese al trabajo de tantas personas en todo el mundo, y aunque el volumen de información cada vez mayor, esto no se acompaña de un mayor conocimiento por parte de los médicos. 

Alguna vez comenté en este blog que las investigaciones avanzan y mucho, pero no llegan a los consultorios con la velocidad con que deberían. Este no es un problema de comunicación, ya que cualquier médico puede acceder a los resultados de las investigaciones que se realizan y a los artículos que se publican, sino de… falta de interés, a pesar de que el SED es una enfermedad muy interesante desde muchos aspectos. Como también comenté en este blog alguna vez, un tratamiento que funcione en una cebra, son sus maltrechos y delicados tejidos, seguro lo hará también en una persona que no tiene esta enfermedad. 

Pero… si a un profesional de la salud no le interesa estudiar o dedicarse a una determinada enfermedad- pongamos por caso la diabetes, las enfermedades autoinmunes, el cáncer o la alopecía (por nombrar cualesquiera enfermedades diferentes)- no habrá manera. No se puede obligar a un médico a que se interese en una enfermedad. Es lo que sucede con el SED. 

Despidiendo un año difícil

Este año ha sido difícil para todos. La pandemia de COVID-19 nos afectó más o menos profundamente a personas sanas, enfermas, con buenas y malas situaciones personales, familiares y económicas. 

El encierro -que en Argentina comenzó a fines de marzo de 2020, y que continuará por decreto del gobierno AL MENOS hasta el 31 de enero de 2021- alteró y continúa alterando nuestras vidas de maneras impensadas. 

Los efectos de la cuarentena en personas con enfermedades crónicas 

Las personas con enfermedades crónicas, y en especial quienes padecemos varias enfermedades, estamos consideradas población de riesgo, igual que aquellas que transitan la tercera edad. Lógicamente, también puede darse el caso de que las personas con enfermedades crónicas también estén transitando la tercera edad, o que en el núcleo familiar exista más de una persona afectada por enfermedades cónicas. En general, estos grupos son más susceptibles a padecer problemas emocionales debido a su/s enfermedad/es de base, y el aislamiento, la falta de socialización, la evitación de las consultas y los controles médicos necesarios contribuyen a la pérdida de autonomía, a una disminución de las funciones físicas y al desarrollo o profundización de los problemas emocionales, como ansiedad, depresión, estrés y trastornos del sueño. (1) 

Los efectos en las personas con EPoF 

La dieta cuando tenés SED y otras enfermedades asociadas

En 2016, en la entrada “El SED, la dieta, las vitaminas y los suplementos dietarios” intenté hacer un recuento de la información que estaba disponible hasta ese momento sobre estos temas. 

Una de las profesionales de la salud que más se ha dedicado a incursionar en la nutrición en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es la Dra. Heidi Collins, médica especialista en medicina física y rehabilitación, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos, y miembro del comité científico de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad Internacional de SED).

A lo largo de los últimos años se fueron consolidando ciertas relaciones entre el SED (en especial, pero no exclusivamente el SED hiperlaxo) y otras enfermedades, cuya presentación y síntomas combinados pueden afectar la nutrición y la digestión. Por ejemplo, la presencia conjunta en personas con SED de Disautonomía, trastornos gastrointestinales y problemas inmunológicos (entre estos últimos, por ejemplo, alergias, incluidas las alimentarias, trastornos autoinmunes, y desregulación a nivel celular, como trastornos mastocitarios o eosinofílicos). 

En esta entrada intentaré brindar un pantallazo sobre la nutrición y la dieta en el SED, actualizada con estas nuevas relaciones halladas con otras enfermedades.  Extraje la información de dos extensas charlas brindadas por la Dra. Heidi Collins (al final de la entrada están las citas bibliográficas). 

Un breve repaso sobre el colágeno 

3 de Diciembre: Día internacional de las personas con discapacidad

Cuando en 2012 dos de mis médicos me sugirieron que tramitara el certificado único de discapacidad (CUD), me quedé perpleja. ¿Discapacitada yo? ¡No! ¡De ninguna manera! 

Como tantas otras personas, erróneamente yo asociaba la discapacidad a una silla de ruedas, a un bastón, a un andador, a estar postrado. 

Mi traumatólogo me enumeró una enorme lista de cosas que por aquel entonces yo ya no podía hacer, o que si llegaba a hacerlas… me dejaban postrada y/o lesionada, y eran muchas más de las que yo podría haber pensado. No podía, o me costaba muchísimo, caminar tramos largos -en especial en terreno desparejo-, subir y bajar escaleras sin sostenerme de la baranda, cargar una bolsa con las compras del supermercado, andar en bicicleta (una de mis pasiones), hacer tareas domésticas, conducir el coche muchos kilómetros, estar de pie, sentada o acostada durante mucho tiempo, usar la PC durante varias horas, hacer varias tareas de jardinería (otra de mis pasiones) y un largo etcétera. En definitiva, no podía, o tenía muchas dificultades para hacer cualquier actividad que implicara una carga/estrés en mis articulaciones, y todas las actividades que fueran repetitivas, por simples y livianas que fueran.

Aún con esas limitaciones, realmente pensé que la idea de solicitar el CUD era un poco descabellada. Me imaginé que entraría a mi revisión en la Junta de Discapacidad y saldría con una negativa. Pero no fue así. 

Poster informativo sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

Esta entrada simplemente es para presentar un folleto sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) con algunos de los síntomas más frecuentes.

Es una nueva versión de uno que hice hace varios años para mi proyecto anterior (la Red Ehlers-Danlos Argentina).

Espero que sirva para que algunas personas con síntomas pero sin diagnóstico busquen información complementaria que los lleve a confirmar (o eventualmente descartar) el diagnóstico de la enfermedad.

Tal vez las cebras también sean un pequeño condimento que anime a informarse. ¡Eso espero!

Dando clic en la imagen se abre en tamaño grande.
También puede bajarse en formato PDF siguiendo este enlace: Poster SED GI 2020

Ale Guasp

El dolor y sus bemoles. Y encima, la cuarentena

El dolor es uno de los problemas más complejos del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Las cebras solemos comenzar con los “dolores de crecimiento” que aparecen en la infancia y que suelen no serlo, porque mucho tiempo después de que abandonamos la pubertad, siguen aferrados (igual que nuestro vello corporal, ya instalado en forma definitiva), molestando e interfiriendo con nuestra vida diaria. 

Yo recuerdo haber escuchado al médico que me atendía siendo chica (no era pediatra; era el único médico de un pueblo muy pequeño…) diciendo que mis dolores en tobillos, muñecas y hombros eran por el crecimiento. Era curioso, porque mi hermano, dos años mayor que yo, también crecía... y nunca tuvo dolores por eso....

Cuando llegué a mi 1,80m actual y los dolores continuaban, los médicos comenzaron a hacerme preguntas del estilo: “En casa hay algún problema familiar?", "¿No tendrás problemas emocionales?" .

Para muchas cebras, merodeando esa época en la que dejan de crecer y les sigue doliendo todo, es cuando los médicos comienzan a abandonar ese incorrecto término asociado al crecimiento, para adoptar ideas que rondan más lo emocional que lo físico. Incluso cuando, como en mi caso, a los 18 años ya había tenido numerosos esguinces de muñeca derecha, varios esguinces de tobillo izquierdo que terminaron en mi primera ruptura ligamentaria a los 16 años (y que nunca se recuperó 100%), me habían detectado pies planos (con la indicación de usar plantillas y zapatos de caña alta, que de poco sirvieron), escoliosis, paladar alto y estrecho, apiñamiento dental, reflujo gastroesofágico y varios problemas más, articulares y extraarticulares, que ni siquiera revisando a mi padre y viendo que tenía los mismos problemas (y muchos más) pudieron orientar a los médicos hacia un posible diagnóstico de SED.  Cuando a los 39 años FINALMENTE me diagnosticaron la enfermedad, el antecedente familiar de mi padre fue un punto a favor del diagnóstico, ya que él había sido como el "paciente patrón" con SED...

En la entrada anterior escribí sobre los “síntomas funcionales”. El dolor en el SED suele catalogarse como “síntoma funcional”, cuando su origen y su expresión son inciertos para los médicos. Y esto sucede con bastante frecuencia, por franco desconocimiento de la enfermedad. 

Síntomas funcionales versus “mal funcionamiento”

En la entrada “Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?” reuní información sobre un punto controversial en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): el rol y la importancia que tienen los problemas psicológicos y psicosociales en la enfermedad. 

Algunos especialistas han encontrado relaciones entre hiperlaxitud y ansiedad, fobias y ataques de pánico (1), y esto tiende a llevar a algunos médicos a atribuir muchos de los problemas de salud que tenemos las cebras a estados ansiosos, depresivos, fobias y otros problemas mentales. 

Pero… los pacientes con dolor crónico y una disminución en la funcionalidad a menudo muestran ansiedad y depresión, independientemente del diagnóstico que tengan (incluido el de SED) (2). 

También se ha demostrado que el mal funcionamiento de algunos sistemas de órganos puede imitar ciertos problemas mentales; por ejemplo, las fluctuaciones en el ritmo y la frecuencia cardíaca y en la respiración, asociados a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, pueden imitar los síntomas de la ansiedad (3). 

Por otro lado, algunos especialistas encontraron pequeñas diferencias estructurales en el cerebro de las personas con SED (4): en la amígdala, que se relaciona con el procesamiento de las emociones (especialmente del miedo), en el giro temporal superior, implicado en el procesamiento de señales sociales y emocionales, y que está alterado en el autismo (existe evidencia anecdótica de una relación entre la hiperlaxitud y las enfermedades del neurodesarrollo como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) y el Autismo), y en el giro parietal, que es la parte del cerebro que representa dónde estamos en el espacio. 

Estos diferentes hallazgos tal vez no se contraponen, sino que se complementan. Por ejemplo, el hallazgo de ansiedad relacionada con la hiperlaxitud podría ser explicado en parte por un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, en parte por la carga de la enfermedad, en parte por anormalidades estructurales en ciertas áreas del cerebro, y en parte por una predisposición intrínseca a padecer este tipo de trastornos.

El problema con todas estas cuestiones tiende a complicarse cuando una cebra acude a un consultorio médico, con una serie de problemas que hasta ahora no tienen una explicación (por ejemplo, mareos, fluctuaciones en el ritmo cardíaco, malestar e inflamación abdominal/intestinal, visión borrosa, acumulación venosa y/u otros), los resultados de los estudios y análisis que solicita el médico (si es que lo hace…) son normales, y todos esos problemas se atribuyen a un cuadro de ansiedad o algún otro problema mental.