Envejecer teniendo SED

Para comenzar esta entrada, primero quiero comentar que en un artículo publicado este año en la revista científica “Journal of the American Association of Nurse Practitioners” (1), los autores revisaron la bibliografía publicada en busca de información sobre el envejecimiento en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Sus conclusiones fueron que ningún estudio de los que encontraron publicados tenía como objetivo investigar el envejecimiento en el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH), aunque todos corroboraban estudios anteriores de la historia natural de estas enfermedades, que describían la trayectoria relacionada con la edad de las manifestaciones en personas más jóvenes. En una entrada de este blog escribí sobre la progresión de la enfermedad.

Los estudios recopilados por los autores del artículo de revisión al que hago referencia encontraron que la progresión de los síntomas era heterogénea, multisistémica e impredecible. Los estudios analizados también habían observado retrasos prolongados en el diagnóstico y una larga duración de los síntomas, pero el impacto de estos factores en los resultados no estaba claro.

Los autores concluyeron que la alta variabilidad en la evolución de los pacientes impide la predicción de resultados basada en los estudios incluidos, y que el impacto clínico del envejecimiento en el SEDh/TEH sigue siendo principalmente especulativo.

La (falta de) salud

Mi experiencia con el Yoga (la segunda)

Cuando comenzaron la pandemia y la cuarentena en 2020, tuve que dejar de ir a mis sesiones de rehabilitación (FKT) diarias. Como estoy en grupo de riesgo por estar inmunodeprimida, estuve bastante tiempo sin poder retomarlas, y saliendo de mi casa solo lo indispensable.

Luego tuve problemas personales, problemas de salud, y cuando finalmente regresé al centro de rehabilitación a retomar mis sesiones de FKT, había perdido 10kg, el escaso tono muscular que en algún momento había tenido, y en especial mis hombros (inestables y con daños permanentes), mi columna (con casi todas las vértebras con hernias de disco), mi tobillo izquierdo, mi rodilla derecha y mis caderas (también con daños permanentes e inestables), y mis muñecas, con los fibrocartílagos triangulares rotos y sanados al estilo SED, o sea, mal, más las tendinitis en varios tendones, me mortificaban a diario.

Las sesiones de FKT se centraron en disminuir el dolor en mis zonas más críticas, porque me era imposible hacer ejercicios, por más leves que fueran. El dolor se disparaba a la estratósfera si me movía, empeorando el cuadro general. 

Muy lentamente fui logrando mejorar un poco en rehabilitación, y (recién hace unos nueve meses) decidí retomar Pilates. Por desgracia, resultó demasiado duro para mi cuerpo tan débil. A esto le sumé que me cambiaron de profesor, y el que me tocó no tuvo en cuenta mi estado calamitoso. Terminaba las clases con tanto dolor (algo que no me había pasado cuando iba a Pilates antes de la pandemia), que tuve que abandonarlas.

Después de dudar mucho, decidí probar con Yoga, dos veces por semana. La única vez que había ido a Yoga fue cuando había estado embarazada (hace ya más de 30 años), y había tenido que dejar las clases, porque me enredaba sobre mí misma, no podía hacer ni una sola postura y me tentaba de la risa.

Esta vez me tocó una profesora que recién estaba armando un grupo de alumnos, con lo cual comenzamos casi desde cero. No sé casi nada sobre Yoga, aunque sí que hay diferentes “escuelas”. No sé a cuál pertenece la profesora, pero las clases al principio resultaron bastante tolerables para mi cuerpo. Le llevé a la profesora este artículo sobre Yoga para personas con SED/hiperlaxitud, escrito por una profesora que además tiene SED: Algunos consejos para enseñarles Yoga las personas son Síndrome de Ehlers-Danlos/Síndrome de Hiperlaxitud, y me aseguró que lo leería. Sinceramente, no sé si lo hizo, pero conocía la hiperlaxitud, así que, en determinadas posturas, me decía que las modificara para no sobreextender mis articulaciones.

Mi primera vez… con la colonoscopía (y ojalá fuera la última)

Nota: La Sociedad Americana Contra El Cáncer recomienda que las personas que tienen un riesgo promedio (*) de padecer cáncer colorrectal comiencen las pruebas de detección periódicas a la edad de 45 años. Esto se puede hacer con una prueba sensible para detectar signos de cáncer en las heces fecales (excremento) de una persona, o con un examen para observar el colon y el recto (un examen visual o colonoscopía)).

(*) Para efectos de detección, se considera que una persona tiene un riesgo promedio si NO presenta:

• Antecedente personal de cáncer colorrectal o de ciertos tipos de pólipos
• Antecedente familiar de cáncer colorrectal
• Antecedente personal de enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn)
• Síndrome de cáncer colorrectal hereditario confirmado o sospechado, como poliposis adenomatosa familiar (FAP) o síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario sin poliposis o HNPCC)
• Antecedente personal de radiación dirigida al abdomen (vientre) o al área pélvica para tratar un cáncer previo

(Fuente: Guías de la Sociedad Americana Contra El Cáncer para la detección del cáncer colorrectal) 

Cuento primero mi experiencia con mi primera colonoscopía, porque varias personas me han preguntado si es un procedimiento seguro en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y si puede tener complicaciones, y al final de la entrada hago algunas aclaraciones al respecto.

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Hace varios años debería haberme hecho mi primera colonoscopía de control (no tengo antecedentes como los citados previamente, aunque tengo más de 50 años), pero pasaron muchas cosas entre medio (la pandemia, problemas personales, de salud, económicos, y un largo etc.), que hicieron que el estudio se fuera extendiendo en el tiempo.

Para completar, cuando en enero estaban por hacérmelo, empecé a tener un cuadro de diarrea que no terminaba nunca. Mi médica clínica me dijo en su momento que estando inmunodeprimida era más probable infectarme con cualquier “bicho” que anduviera por allí, y pidió una batería de análisis; entre ellos, el de la bacteria Clostridium difficile, que dio positivo. Luego de tomar dos cajas del antibiótico metronidazol, y de seguir estrictamente la dieta que me habían dado, continuaba con ese desgastante cuadro. Mi tubo digestivo se negaba a procesar correctamente cualquier cosas que comiera. Bajé 10kg, y siendo que siempre fui muy delgada, quedé en un estado tal que tuve que comprar ropa interior más chica, achicar la cintura de un par de pantalones y hacerle unos agujeros más a un cinturón, porque toda la ropa se me caía. Estaba tan débil que me levantaba a la mañana, desayunaba, y tenía que acostarme otra vez. Los médicos me decían que eran los “coletazos” de la infección, y yo en el fondo pensaba que con tanto antibiótico habían barrido con mi flora intestinal. Tomé probióticos, prebióticos, seguí con la dieta para la diarrea, y recién dos meses después pude dejar la dieta y mis intestinos retomaron su funcionamiento normal, aunque solo había recuperado un par de kilos.

Por desgracia, esto hizo que mis médicos volvieran a la carga con la colonoscopía. Yo les preguntaba si no podíamos esperar a que recuperara más peso, pero ellos empezaron a sospechar que mi problema intestinal tan extendido en el tiempo no solo tenía que ver con la bacteria, sino tal vez con algún otro problema. Los resultados de una nueva batería de análisis que pidió mi gastroenterólogo dieron bastante bien, excepto por un aumento enorme en la cromogranina A (un marcador tumoral). Con más razón, y sin siquiera preguntarme, me dieron fecha para una endoscopía y una colonoscopía (es decir, para revisar mi tubo digestivo desde un extremo al otro), el día que quisieron, a la hora que quisieron. 

El “paciente” (y lo pongo entre comillas porque yo de paciente no tengo nada, y menos cuando se trata de procedimientos invasivos) a disposición de los médicos…

La preparación

Mayo y el Síndrome de Ehlers-Danlos

Como ya sabrás si has visitado anteriormente este blog, otros blogs sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), o páginas de asociaciones y grupos de apoyo, año tras año dedicamos el mes de mayo a concientizar sobre esta enfermedad compleja, mal comprendida, poco diagnosticada y minimizada.

En este poster pueden verse algunos de los síntomas y características que apuntan al SED:

Si un médico conoce la enfermedad, la presunción del diagnóstico puede llegar en forma rápida, teniendo en cuenta estas y/u otras características.

Si el médico desconoce la enfermedad, o no la tiene en cuenta como una posibilidad, el paciente entrará en un tortuoso camino, en el que, o bien sus síntomas serán desestimados, o bien será derivado a médicos de diferentes especialidades, que probablemente solo traten cada problema puntual, pero no unan todas las piezas del rompecabezas que lleva al diagnóstico.

“Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”

Muy de vez en cuando, un profesional de la salud tiene una especie de epifanía y te dice: “Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”, y después de un momento de zozobra, en el que pensás; “Oh, oh… ¿qué me tocará escuchar esta vez?"... te lo explica, y es exactamente lo que te pasa.

Esto, que quizás parezca una tontería en enfermedades frecuentes, no lo es en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). La gente y los médicos CREEN que entienden, pero la mayoría de las veces solo tienen una visión parcializada de la enfermedad.

El día del SED vascular

Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.

El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:

Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:

• La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad

O por:

• La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.

En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED. 

Información adicional sobre el SED vascular:

• Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, donde podrás encontrar una descripción de la enfermedad y enlaces a sitios web dedicados a difundir información sobre ella.

Ale Guasp

Mayo 2022: Concientización sobre los SEDs y los TEHs

Cada año, las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) y por Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH)s, nuestros familiares y las organizaciones de pacientes, intentamos sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales, a las instituciones educativas y al público en general sobre las características y efectos de estas patologías.

⁠Aunque una de las características más visibles de los SEDs y los TEHs es la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango considerado normal (llamada hiperlaxitud articular), estas enfermedades están provocadas por una falla genética en el tejido conectivo (el tejido de sostén y unión del cuerpo), que conduce a una fragilidad y mayor elasticidad en todos o casi todo los órganos y sistemas de órganos. Esto provoca un enorme abanico de problemas de salud, que deben ser controlados y tratados.

Las articulaciones son propensas a lesiones reiteradas, como esguinces, luxaciones/subluxaciones, tendinitis, bursitis, etc. Puede haber afectación ocular, auditiva, en el sistema nervioso autónomo y en el central -por ejemplo en la forma de Distonía, problemas con la respuesta a la anestesia, trastornos mastocitarios y un largo etcétera; todos ellos relacionados con una constitución diferente del tejido conectivo, relacionada con una falla genética en el colágeno (una proteína de este tejido) o en otras proteínas relacionadas con él.

Durante décadas se consideró que la prevalencia de estas enfermedades era muy baja, y eso llevó al desconocimiento y a la falta de reconocimiento en los consultorios médicos, con el consiguiente retraso en el diagnóstico y la falta de tratamiento o el tratamiento inadecuado de sus síntomas.

Ahora se sabe que, si bien en conjunto todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (a la fecha se han detectado más de 13 tipos diferentes) tienen una prevalencia de aproximadamente 1 cada 5000 personas, el tipo más frecuente – el SED hiperlaxo- y los trastornos del espectro hiperlaxo son mucho más frecuentes.

El reconocimiento de estas enfermedades no es ningún desafío, siempre y cuando los médicos las tengan presentes cuando un paciente entra en el consultorio con un conjunto de dolencias sin una explicación clara o sin un aparente hilo conductor. El reconocimiento de la hiperlaxitud, ya sea generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o localizada (en unas pocas articulaciones) puede ser el punto de partida para comenzar a completar el cuadro y llegar al diagnóstico. Incluso si el médico no está seguro de estar en presencia de un paciente con estas enfermedades, además de solicitar análisis de laboratorio y diferentes estudios, que podrían detectar problemas de salud relacionados o no con los SEDs y los TEHs, y/o si su conocimiento no es suficiente para arribar al diagnóstico, debería tener la humildad de derivar a ese paciente con otro profesional más avezado en estas patologías.

En la entrada “Los ciegos y la cebra” escribí sobre la búsqueda del diagnóstico, y sobre algunas posibilidades que hoy existen para que los médicos que así lo deseen se informen y puedan acortar los tiempos diagnósticos. Ojalá algunos se interesen y nos ayuden.

Imagen de la entrada "Los ciegos y la cebra"

Mientras tanto, los afectados, como cada año, intentamos crear conciencia e interesar a la comunidad médica y a la población en estas enfermedades tristemente desconocidas. Ojalá las cosas cambien. Seguiremos insistiendo!!

Ale Guasp