Renovación del Certificado de Discapacidad (CUD) en Argentina

En 2016 escribí la entrada “Síndrome de Ehlers-Danlos y Discapacidad”, en la que conté qué significa tener discapacidad, qué es el Certificado de Discapacidad (CUD), quiénes pueden obtenerlo en Argentina, cuáles son las normativas para determinar si una persona tiene discapacidad y mi experiencia personal con la obtención del CUD.

Me lo habían otorgado en octubre de 2012 por 10 años. Por lo tanto, vencía en 2022.

El gobierno nacional primero extendió los CUDs con vencimiento en 2022 por un año, con lo cual la vigencia del mío era hasta octubre de 2023.

Pero luego, según una resolución publicada en el boletín oficial, se prorrogaron, por el término de un año, los CUDs con vencimiento desde el 1 de enero y el 31 de diciembre de 2023, y por idéntico plazo se dispuso la extensión de los CUDs que vencieron en el 2022 y que habían sido ya prorrogados.

Más tarde, el gobierno publicó una nueva resolución sobre los CUDs: aquellos con vencimiento en los años 2022, 2023 y 2024 se prorrogaban automáticamente hasta el 2025. Tendrían vigencia hasta el día y mes del vencimiento original, pero del año 2025. A partir de ese momento se debería iniciar el trámite de actualización.

En medio de todas estas resoluciones, y como en este país – independientemente de quién lo gobierne- nunca se sabe si las cosas son como dicen, me comuniqué con la ANDIS (Agencia Nacional de Discapacidad) y me confirmaron que las resoluciones estaban vigentes. Pero al ingresar a la aplicación Mi Argentina (en la que figuran todos los datos de cada persona), mi CUD no aparecía.

Fui a la junta de discapacidad de mi ciudad (Bariloche), con todos los documentos que supuestamente debería llevar para renovarlo, y efectivamente, estaba vencido desde 2022. Allí me dijeron que una cosa era la ANDIS y otra las juntas de cada provincia. Algo incomprensible, porque en teoría las resoluciones son nacionales y deberían tener validez en todo el país…

Me dieron una planilla de mi provincia para que un médico la completara, me dijeron que también debería llevar un resumen de historia clínica por cada prestación que estuviera recibiendo (por ejemplo, rehabilitación, terapia ocupacional, psicología, psiquiatría, etc.), fotocopia de mi DNI, constancia de CUIL, estudios realizados en los últimos tres meses (por ejemplo, radiografías, resonancias, análisis, otros), y que en unos seis meses me darían un turno para que la junta me evaluara.

Hice completar las planillas, los resúmenes de historia clínica, reuní el resto de la información, y llevé todo a la junta.

Increíblemente, a los tres meses (y no a los seis) me llegó un WhatsApp de la junta diciendo que el 21 de agosto tenía turno a las 11 de la mañana para la revisión.

Ese día llegué a la junta, y exactamente a las 11 me llamaron. Había dos personas que no se presentaron, me dijeron que habían leído todo lo que había llevado, me preguntaron cómo era mi día a día, qué era lo que más me provocaba inconvenientes, y acto seguido me dijeron que me otorgaban el CUD sin vencimiento, porque el SED es genético y progresivo, y no tenía sentido que estuviera renovándolo cada x cantidad de tiempo.

Demoré unos 7-8 minutos en la entrevista y salí bastante shockeada, porque fue todo muy sencillo. Supongo que en parte porque me dijeron que había llevado la documentación “muy completa”.

En breve mi nuevo CUD estará listo, y volvieron a decirme (igual que cuando lo tramité la primera vez) todos los beneficios que tengo: transporte urbano gratuito, descuentos en servicios como luz y gas, la oblea para estacionar en espacios para discapacitados y la posibilidad de obtener el símbolo internacional de acceso.

Me subí a mi coche y salí con una sensación mezcla de resignación y asombro, porque a pesar de saber que no estoy nada bien de salud, estas dos personas parecían conocer el SED y sabían que es progresivo.

Esta es mi experiencia con la renovación del CUD.

Como cosas a tener en cuenta: no confiar en las resoluciones que prorrogan el certificado, porque parece que no son válidas en todo el país; llevar todos los estudios que tengas (luego ellos decidirán si los incluyen o no), y tomarse las cosas con calma, porque si realmente corresponde que te renueven el CUD, lo harán por el tiempo que consideren necesario. Mientras esperaba a que me atendieran, a un muchacho se lo renovaron por un año, y luego, cada año debía presentarse para renovarlo. No sé qué problema/patología tendría…

Para quienes tengan que renovar su CUD, mucha suerte, reúnan la mayor cantidad de información posible, y ojalá tengan -como yo- la suerte de una renovación de por vida.

Ale Guasp

Recordatorio: No publico comentarios anónimos

Buenos días a todos.

Todos los días me llegan comentarios anónimos en distintas entradas del blog, que quedan en espera de moderación antes de ser publicados.

Esta entada es simplemente para recordarles lo siguiente:

Este es un espacio abierto a la discusión, a compartir información, experiencias de vida y opiniones, pero no es un tablón de anuncios. Por esta razón, en los comentarios del blog no promociones productos (de cualquier índole), ni recomendaciones de tratamientos, ni empresas (del rubro que sea), ya que serán prestamente marcados como spam y borrados.

** No olvides escribir tu nombre en tu comentario! No publico comentarios anónimos **

Gracias!
Ale Guasp

Mayo: Mes de cocientización sobre el SED 2024

 Mayo es el Mes de Concientización sobre el Síndromes de Ehlers-Danlos

¿Qué es el síndromes de Ehlers-Danlos (SED)?

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que varían en la forma en que afectan al organismo y en sus causas genéticas.

Se ha demostrado que las variantes en los genes que determinan cómo fabrica el organismo el colágeno y otras proteínas que actúan junto con el colágeno causan el SED. 

Por el momento, se han encontrado variantes genéticas en todos los tipos de SED, a excepción del SED hipermóvil o hiperlaxo (SEDh).

El tejido conectivo está presente en todo el organismo. Proporciona soporte y estructura a otros tejidos y órganos, incluyendo huesos, ligamentos, tendones, vasos sanguíneos, vasos linfáticos, el tejido que mantiene el tracto gastrointestinal en su lugar, etc. 

Signos y síntomas

Algunos signos y síntomas son comunes a todos los tipos de EDS. Sin embargo, pueden variar en gravedad entre individuos, incluso con el mismo tipo de SED. 

Entre ellos se incluyen:

- Hipermovilidad articular

- Inestabilidad articular con luxaciones y/o subluxaciones

- Lesiones de los tejidos conectivos de las articulaciones y sus alrededores

- Dolor articular, muscular y nervioso

- Escoliosis

- Hernias

- Debilidad y prolapso del suelo pélvico

- Facilidad para desarrollar moretones

- Piel elástica

- Piel frágil

- Cicatrización lenta o deficiente de las heridas

En los tipos más raros de SED definidos genéticamente, existen problemas específicos con determinados tejidos del cuerpo que pueden presentar complicaciones como:

- Fragilidad o rotura arterial/intestinal/uterina (normalmente asociada al SED vascular (vEDS))

- Neumotórax (colapso pulmonar)

- Enfermedad dental y de las encías grave

- Cicatrización grave de la córnea del ojo

En todos los tipos de SED se reconocen ahora también como comunes una serie de afecciones y síntomas. Entre ellos se incluyen:

- Fatiga

- Disfunción autonómica (como frecuencia cardíaca acelerada y/o tensión arterial baja)

- Dolores de cabeza

- Problemas gastrointestinales

- Trastornos de ansiedad

- Menstruaciones abundantes y dolorosas y dolor de vejiga

- Alergias e intolerancias alimentarias

Fuente: The Ehlers-Danlos Society

Octubre: Mes de las Disautonomías

La Disautonomía o Disautonomías, engloban una serie de trastornos del Sistema Nervioso Autónomo, que regula las funciones automáticas del cuerpo, como el ritmo cardíaco, la presión sanguínea, la digestión, la dilatación y la constricción de las pupilas del ojo, la función renal y el control de la temperatura, entre otros.

Las personas que viven con diversas formas de Disautonomía tienen problemas para regular estas funciones, lo que puede provocar mareos, desmayos, presión arterial inestable, ritmos cardíacos anormales, desnutrición y, en casos graves, la muerte.

Los problemas en el Sistema Nervioso Autónomo contribuyen a una peor calidad de vida, tanto en la población general como en personas con diferentes enfermedades, incluyendo el Síndrome de Ehlers-Danlos y los trastornos del espectro hiperlaxo.

Cada año, durante el mes de octubre, asociaciones de pacientes y personas afectadas por diferentes formas de Disautonomía, intentamos aumentar la conciencia sobre esta compleja afección con una campaña de concientización. 

El color turquesa/celeste identifica estas enfermedades, y la consigna es “Dale la mano a la Disautonomía”.

Envejecer teniendo SED

Para comenzar esta entrada, primero quiero comentar que en un artículo publicado este año en la revista científica “Journal of the American Association of Nurse Practitioners” (1), los autores revisaron la bibliografía publicada en busca de información sobre el envejecimiento en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Sus conclusiones fueron que ningún estudio de los que encontraron publicados tenía como objetivo investigar el envejecimiento en el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH), aunque todos corroboraban estudios anteriores de la historia natural de estas enfermedades, que describían la trayectoria relacionada con la edad de las manifestaciones en personas más jóvenes. En una entrada de este blog escribí sobre la progresión de la enfermedad.

Los estudios recopilados por los autores del artículo de revisión al que hago referencia encontraron que la progresión de los síntomas era heterogénea, multisistémica e impredecible. Los estudios analizados también habían observado retrasos prolongados en el diagnóstico y una larga duración de los síntomas, pero el impacto de estos factores en los resultados no estaba claro.

Los autores concluyeron que la alta variabilidad en la evolución de los pacientes impide la predicción de resultados basada en los estudios incluidos, y que el impacto clínico del envejecimiento en el SEDh/TEH sigue siendo principalmente especulativo.

La (falta de) salud

Mi experiencia con el Yoga (la segunda)

Cuando comenzaron la pandemia y la cuarentena en 2020, tuve que dejar de ir a mis sesiones de rehabilitación (FKT) diarias. Como estoy en grupo de riesgo por estar inmunodeprimida, estuve bastante tiempo sin poder retomarlas, y saliendo de mi casa solo lo indispensable.

Luego tuve problemas personales, problemas de salud, y cuando finalmente regresé al centro de rehabilitación a retomar mis sesiones de FKT, había perdido 10kg, el escaso tono muscular que en algún momento había tenido, y en especial mis hombros (inestables y con daños permanentes), mi columna (con casi todas las vértebras con hernias de disco), mi tobillo izquierdo, mi rodilla derecha y mis caderas (también con daños permanentes e inestables), y mis muñecas, con los fibrocartílagos triangulares rotos y sanados al estilo SED, o sea, mal, más las tendinitis en varios tendones, me mortificaban a diario.

Las sesiones de FKT se centraron en disminuir el dolor en mis zonas más críticas, porque me era imposible hacer ejercicios, por más leves que fueran. El dolor se disparaba a la estratósfera si me movía, empeorando el cuadro general. 

Muy lentamente fui logrando mejorar un poco en rehabilitación, y (recién hace unos nueve meses) decidí retomar Pilates. Por desgracia, resultó demasiado duro para mi cuerpo tan débil. A esto le sumé que me cambiaron de profesor, y el que me tocó no tuvo en cuenta mi estado calamitoso. Terminaba las clases con tanto dolor (algo que no me había pasado cuando iba a Pilates antes de la pandemia), que tuve que abandonarlas.

Después de dudar mucho, decidí probar con Yoga, dos veces por semana. La única vez que había ido a Yoga fue cuando había estado embarazada (hace ya más de 30 años), y había tenido que dejar las clases, porque me enredaba sobre mí misma, no podía hacer ni una sola postura y me tentaba de la risa.

Esta vez me tocó una profesora que recién estaba armando un grupo de alumnos, con lo cual comenzamos casi desde cero. No sé casi nada sobre Yoga, aunque sí que hay diferentes “escuelas”. No sé a cuál pertenece la profesora, pero las clases al principio resultaron bastante tolerables para mi cuerpo. Le llevé a la profesora este artículo sobre Yoga para personas con SED/hiperlaxitud, escrito por una profesora que además tiene SED: Algunos consejos para enseñarles Yoga las personas son Síndrome de Ehlers-Danlos/Síndrome de Hiperlaxitud, y me aseguró que lo leería. Sinceramente, no sé si lo hizo, pero conocía la hiperlaxitud, así que, en determinadas posturas, me decía que las modificara para no sobreextender mis articulaciones.

Mi primera vez… con la colonoscopía (y ojalá fuera la última)

Nota: La Sociedad Americana Contra El Cáncer recomienda que las personas que tienen un riesgo promedio (*) de padecer cáncer colorrectal comiencen las pruebas de detección periódicas a la edad de 45 años. Esto se puede hacer con una prueba sensible para detectar signos de cáncer en las heces fecales (excremento) de una persona, o con un examen para observar el colon y el recto (un examen visual o colonoscopía)).

(*) Para efectos de detección, se considera que una persona tiene un riesgo promedio si NO presenta:

• Antecedente personal de cáncer colorrectal o de ciertos tipos de pólipos
• Antecedente familiar de cáncer colorrectal
• Antecedente personal de enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn)
• Síndrome de cáncer colorrectal hereditario confirmado o sospechado, como poliposis adenomatosa familiar (FAP) o síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario sin poliposis o HNPCC)
• Antecedente personal de radiación dirigida al abdomen (vientre) o al área pélvica para tratar un cáncer previo

(Fuente: Guías de la Sociedad Americana Contra El Cáncer para la detección del cáncer colorrectal) 

Cuento primero mi experiencia con mi primera colonoscopía, porque varias personas me han preguntado si es un procedimiento seguro en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y si puede tener complicaciones, y al final de la entrada hago algunas aclaraciones al respecto.

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Hace varios años debería haberme hecho mi primera colonoscopía de control (no tengo antecedentes como los citados previamente, aunque tengo más de 50 años), pero pasaron muchas cosas entre medio (la pandemia, problemas personales, de salud, económicos, y un largo etc.), que hicieron que el estudio se fuera extendiendo en el tiempo.

Para completar, cuando en enero estaban por hacérmelo, empecé a tener un cuadro de diarrea que no terminaba nunca. Mi médica clínica me dijo en su momento que estando inmunodeprimida era más probable infectarme con cualquier “bicho” que anduviera por allí, y pidió una batería de análisis; entre ellos, el de la bacteria Clostridium difficile, que dio positivo. Luego de tomar dos cajas del antibiótico metronidazol, y de seguir estrictamente la dieta que me habían dado, continuaba con ese desgastante cuadro. Mi tubo digestivo se negaba a procesar correctamente cualquier cosas que comiera. Bajé 10kg, y siendo que siempre fui muy delgada, quedé en un estado tal que tuve que comprar ropa interior más chica, achicar la cintura de un par de pantalones y hacerle unos agujeros más a un cinturón, porque toda la ropa se me caía. Estaba tan débil que me levantaba a la mañana, desayunaba, y tenía que acostarme otra vez. Los médicos me decían que eran los “coletazos” de la infección, y yo en el fondo pensaba que con tanto antibiótico habían barrido con mi flora intestinal. Tomé probióticos, prebióticos, seguí con la dieta para la diarrea, y recién dos meses después pude dejar la dieta y mis intestinos retomaron su funcionamiento normal, aunque solo había recuperado un par de kilos.

Por desgracia, esto hizo que mis médicos volvieran a la carga con la colonoscopía. Yo les preguntaba si no podíamos esperar a que recuperara más peso, pero ellos empezaron a sospechar que mi problema intestinal tan extendido en el tiempo no solo tenía que ver con la bacteria, sino tal vez con algún otro problema. Los resultados de una nueva batería de análisis que pidió mi gastroenterólogo dieron bastante bien, excepto por un aumento enorme en la cromogranina A (un marcador tumoral). Con más razón, y sin siquiera preguntarme, me dieron fecha para una endoscopía y una colonoscopía (es decir, para revisar mi tubo digestivo desde un extremo al otro), el día que quisieron, a la hora que quisieron. 

El “paciente” (y lo pongo entre comillas porque yo de paciente no tengo nada, y menos cuando se trata de procedimientos invasivos) a disposición de los médicos…

La preparación

Mayo y el Síndrome de Ehlers-Danlos

Como ya sabrás si has visitado anteriormente este blog, otros blogs sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), o páginas de asociaciones y grupos de apoyo, año tras año dedicamos el mes de mayo a concientizar sobre esta enfermedad compleja, mal comprendida, poco diagnosticada y minimizada.

En este poster pueden verse algunos de los síntomas y características que apuntan al SED:

Si un médico conoce la enfermedad, la presunción del diagnóstico puede llegar en forma rápida, teniendo en cuenta estas y/u otras características.

Si el médico desconoce la enfermedad, o no la tiene en cuenta como una posibilidad, el paciente entrará en un tortuoso camino, en el que, o bien sus síntomas serán desestimados, o bien será derivado a médicos de diferentes especialidades, que probablemente solo traten cada problema puntual, pero no unan todas las piezas del rompecabezas que lleva al diagnóstico.

“Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”

Muy de vez en cuando, un profesional de la salud tiene una especie de epifanía y te dice: “Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”, y después de un momento de zozobra, en el que pensás; “Oh, oh… ¿qué me tocará escuchar esta vez?"... te lo explica, y es exactamente lo que te pasa.

Esto, que quizás parezca una tontería en enfermedades frecuentes, no lo es en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). La gente y los médicos CREEN que entienden, pero la mayoría de las veces solo tienen una visión parcializada de la enfermedad.

El día del SED vascular

Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.

El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:

Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:

• La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad

O por:

• La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.

En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED. 

Información adicional sobre el SED vascular:

• Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, donde podrás encontrar una descripción de la enfermedad y enlaces a sitios web dedicados a difundir información sobre ella.

Ale Guasp

Mayo 2022: Concientización sobre los SEDs y los TEHs

Cada año, las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) y por Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH)s, nuestros familiares y las organizaciones de pacientes, intentamos sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales, a las instituciones educativas y al público en general sobre las características y efectos de estas patologías.

⁠Aunque una de las características más visibles de los SEDs y los TEHs es la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango considerado normal (llamada hiperlaxitud articular), estas enfermedades están provocadas por una falla genética en el tejido conectivo (el tejido de sostén y unión del cuerpo), que conduce a una fragilidad y mayor elasticidad en todos o casi todo los órganos y sistemas de órganos. Esto provoca un enorme abanico de problemas de salud, que deben ser controlados y tratados.

Las articulaciones son propensas a lesiones reiteradas, como esguinces, luxaciones/subluxaciones, tendinitis, bursitis, etc. Puede haber afectación ocular, auditiva, en el sistema nervioso autónomo y en el central -por ejemplo en la forma de Distonía, problemas con la respuesta a la anestesia, trastornos mastocitarios y un largo etcétera; todos ellos relacionados con una constitución diferente del tejido conectivo, relacionada con una falla genética en el colágeno (una proteína de este tejido) o en otras proteínas relacionadas con él.

Durante décadas se consideró que la prevalencia de estas enfermedades era muy baja, y eso llevó al desconocimiento y a la falta de reconocimiento en los consultorios médicos, con el consiguiente retraso en el diagnóstico y la falta de tratamiento o el tratamiento inadecuado de sus síntomas.

Ahora se sabe que, si bien en conjunto todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (a la fecha se han detectado más de 13 tipos diferentes) tienen una prevalencia de aproximadamente 1 cada 5000 personas, el tipo más frecuente – el SED hiperlaxo- y los trastornos del espectro hiperlaxo son mucho más frecuentes.

El reconocimiento de estas enfermedades no es ningún desafío, siempre y cuando los médicos las tengan presentes cuando un paciente entra en el consultorio con un conjunto de dolencias sin una explicación clara o sin un aparente hilo conductor. El reconocimiento de la hiperlaxitud, ya sea generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o localizada (en unas pocas articulaciones) puede ser el punto de partida para comenzar a completar el cuadro y llegar al diagnóstico. Incluso si el médico no está seguro de estar en presencia de un paciente con estas enfermedades, además de solicitar análisis de laboratorio y diferentes estudios, que podrían detectar problemas de salud relacionados o no con los SEDs y los TEHs, y/o si su conocimiento no es suficiente para arribar al diagnóstico, debería tener la humildad de derivar a ese paciente con otro profesional más avezado en estas patologías.

En la entrada “Los ciegos y la cebra” escribí sobre la búsqueda del diagnóstico, y sobre algunas posibilidades que hoy existen para que los médicos que así lo deseen se informen y puedan acortar los tiempos diagnósticos. Ojalá algunos se interesen y nos ayuden.

Imagen de la entrada "Los ciegos y la cebra"

Mientras tanto, los afectados, como cada año, intentamos crear conciencia e interesar a la comunidad médica y a la población en estas enfermedades tristemente desconocidas. Ojalá las cosas cambien. Seguiremos insistiendo!!

Ale Guasp

Los SEDs y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o frecuentes?

Este es un resumen y traducción de la nota “Are the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders rare or common?”, publicada en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) para el blog Genéticamente Incorrecta.

Prevalencia del Síndrome de Hiperlaxitud Articular y su relevancia para los nuevos Trastornos del Espectro Hiperlaxo y para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (según los nuevos criterios diagnósticos de 2017)

Tres estudios (Demmler et al., 2019, Cederlöf et al., 2016 y Hakim y Grahame, 2006) mostraron resultados similares en cuanto a la prevalencia global/combinada del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): entre 1 de cada 500 y 1 de cada 800 personas. Sin embargo, al desglosar la prevalencia del SHA o del SED, los estudios mostraron que:

• la prevalencia del SHA era de aproximadamente de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, y
  
  
• la prevalencia de todos los tipos de SED era de aproximadamente 1 de cada 3.000 a 1 de cada 5.000 personas.

Esto implicaría que el SHA era aproximadamente 5 veces más frecuente que el SED.

A partir de 2017, se abandonó el término SHA y se empezó a describir a las personas con esa enfermedad como teniendo, ya sea alguno de los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH) o un SED hiperlaxo (SEDh), basándose en los criterios internacionales de 2017 para el SEDh  y los descriptores para los TEH.

La prevalencia que se había encontrado para el SHA se utiliza ahora para describir la prevalencia combinada de los TEH y del SEDh, que sería del orden de 1 en 600 a 1 en 900. La opinión de los expertos es que los TEH son frecuentes, y que es probable que el SEDh también lo sea. El problema es que a la fecha no se puede afirmar cuál es la cifra de prevalencia de cada uno de los TEH y del SEDh por separado, porque todavía no se ha estudiado.

Los expertos también creen que todas estas cifras de prevalencia están subestimadas, porque muchas personas con SEDh o TEH no son diagnosticadas, o tardan muchos años en serlo, o son diagnosticadas erróneamente con otra/s enfermedad/es.

Entonces, los Síndromes de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o comunes?

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o de Baja Prevalencia.

El término “raras” quizás no sea el más apropiado para designarlas, ya que la sociedad tiende a pensar en raro como “extraño” o “fuera de lo común”, cuando en realidad, en el caso de las enfermedades raras hace referencia a la baja proporción de la población que las padece.

Además, muchas veces tiende a atribuirse la rareza como algo extraño en relación con las personas; es frecuente que la gente piense que quienes padecemos estas enfermedades somos o tenemos “cosas o problemas raros”. No está de más recordar que las raras son las enfermedades y no quienes las padecemos, y que "raro" simplemente significa que nos ha tocado padecer enfermedades que afectan a pocas personas (1 de cada 2000 o menos).

Esta baja prevalencia hace que nuestras enfermedades sean poco conocidas, tanto en el ámbito médico como social, que no se investiguen lo suficiente (porque no suele ser rentable investigar patologías que padecen pocas personas), que nuestros síntomas sean desestimados por desconocimiento, y todo esto provoca enormes retrasos en el diagnóstico y problemas para encontrar tratamiento. Es más; muchas enfermedades raras no tienen ningún tratamiento específico, y esto complica nuestras vidas y muchas veces también nuestras posibilidades de que sean tan plenas y productivas como las de otras personas.

Durante todo el mes de febrero, en todo el mundo, se han ido desarrollando actividades de concientización: videos, manifestaciones, realización de publicaciones, folletos y muchas actividades más, que intentan cada año visibilizar estas enfermedades, y que la sociedad, la comunidad médica y los organismos de gobierno se involucren en la dura realidad que nos toca vivir a los afectados por estas enfermedades.

Mes de las enfermedades raras 2022

Como ocurre cada año, durante el mes de febrero, organizaciones, asociaciones, pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, realizamos una campaña de concientización sobre su existencia, sobre las dificultades que afrontamos al padecerlas y sobre nuestras necesidades, tanto individuales, como comunitarias.

Esta campaña finaliza el último día de febrero, que en 2008 fue denominado globalmente como el Día de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una cantidad reducida de la población. Aunque la proporción de personas afectadas para considerar que una enfermedad es rara puede variar entre países, debido a las definiciones oficiales adoptadas en cada uno, la definición más generalizada asume que una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas o menos. Este el criterio adoptado en Europa, y también en nuestro país, Argentina.

Según indica la página oficial sobre el Día Mundial de las enfermedades raras:

Termina 2021...

Este año ha sido muy difícil; no solo para mí, sino también para otras cebras que conozco.

Desde las -muchas veces- infructuosa búsqueda de médicos que diagnostiquen y/o conozcan el SED, hasta cambios en las condiciones de vida y/o la atención médica, la variedad de situaciones que he tenido la oportunidad de conocer es inmensa. En esto ha tenido y continúa teniendo mayor o menor influencia la interminable pandemia de COVID-19, la disparidad en los planes de vacunación para este cambiante virus, la escasez de vacunas en algunos países, y el temor de muchas personas a vacunarse, con vacunas desarrolladas en tiempo récord y cuya eficacia todavía se está probando en ensayos clínicos. Ninguno de ellos en personas con SED hasta ahora.

Muchas cebras tenemos ciertos problemas de salud que requieren de controles periódicos, problemas de salud nuevos que merecen ser investigados, o urgencias que no pueden postergarse o dejarse de lado por temor a contagiarnos el coronavirus en cualquiera de sus variantes. Quienes estamos en grupos de riesgo escuchamos de parte de nuestros médicos que no nos expongamos a hacer consultas presenciales, porque eso lógicamente aumenta la probabilidad de contagio. Pero un problema de salud no detectado a tiempo, a instancias de “intentar” protegerse del contagio del coronavirus, puede tener consecuencias; en cualquier enfermedad, incluido el SED. A veces las consecuencias son leves, y otras veces graves.

Otras doce cosas (¡más!) que te pasan cuando tenés SED

En 2018 escribí la entrada “Doce cosas que te pasan cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos”.

En 2019 escribí “Otras doce cosas que te pasan cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos”.

Habiéndome salteado 2020 (por la pandemia, o por lo que se les ocurra como excusa), vuelvo sobre las cosas que nos pasan a las cebras. Porque siempre hay lugar para algunas doce más…

1) Le contás a alguien que tenés una enfermedad que afecta el colágeno, que tus articulaciones son mucho más flexibles que lo normal, que son frágiles, que se dañan con más facilidad, que … y solo escuchan “flexible”. 

“¡Ah! ¡Como los del circo, que hacen contorsiones! ¡Qué bueno!”, te dice. 

[No, amigo, como los del circo no…]

2) El médico te receta un medicamento para el dolor y es como si comieras un caramelo de menta. Le decís que te cambie la medicación, porque esa no te está ayudando, y te dice que “a todos les funciona”, y que si a vos no, es porque estás estresado o ansioso. 

[¡Estoy aguantando niveles de dolor intolerables para cualquier ser vivo sobre la tierra! ¡Claro que estoy estresado y ansioso!]

¿Especialistas en SED?

En una de mis primeras entradas de este blog comenté que en el año 2007 abrí un foro sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), (que era lo que se usaba por aquel entonces en lugar de las redes sociales actuales para crear comunidades de apoyo), para que los afectados de Argentina tuviéramos un punto de reunión para compartir nuestras vivencias y experiencias, y eventualmente datos de médicos que pudieran atendernos. Este último punto resultó un rotundo fracaso, ya que casi nadie conocía médicos que diagnosticaran y/o trataran la enfermedad. Los escasísimos datos que conseguíamos eran de la Capital de la Argentina, y la mitad del país vive fuera de ella (incluyéndome).

En aquella entrada del blog conté que uno de los primeros mensajes que recibí fue de un médico, y el primer pensamiento que tuve fue de alegría. ¡Seguramente era un médico que conocía la enfermedad, y se ofrecía a atender pacientes!

La alegría rápidamente dio lugar a la desesperanza. Era un cardiólogo de una provincia argentina, que tenía una hija afectada por SED, y me pedía a mí datos de médicos que pudieran atenderla…

Octubre, mes de la Disautonomía

Todos los años, durante el mes de Octubre, las asociaciones y las personas afectadas por Disautonomía (o mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo) intentamos aumentar la conciencia sobre esta afección poco tenida en cuenta por los médicos, frecuentemente mal diagnosticada, confundida a veces con problemas psicológicos como ansiedad, y que en el caso del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (en especial el SED hiperlaxo) puede interferir seriamente con la vida diaria, ya que cuando está presente se suma al enorme abanico de problemas que trae aparejada esta enfermedad.

En la entrada “Disautonomía!” de este blog conté mi experiencia con la Disautonomía y reuní información básica sobre esta enfermedad, sobre su diagnóstico y tratamiento.

También en la entrada “Octubre: Mes de Concientización sobre la Disautonomía”  comenté que los lazos azules o turquesa, o las manos pintadas de estos colores identifican la Disautonomía, y reuní algunos enlaces sobre las diferentes relaciones halladas entre la disfunción del sistema nervioso autónomo y otras afecciones que se producen en el SED.

Hablemos de bullying

Definición de bullying

nombre masculino. Acoso físico o psicológico al que someten, de forma continuada, a un alumno sus compañeros.

Algunos niños con Síndrome de Ehlers-Danlos sufren de bullying o acoso, escolar y extra escolar (es decir, en el ámbito de los grupos de amigos o conocidos que se reúnen a realizar actividades educativas o de esparcimiento).

Algunas características visibles de la enfermedad, como los hematomas extensos con golpes mínimos y varios problemas de salud de índole variada, o bien llevan a que el alumno tenga que faltar a la escuela, o bien que se vea obligado a usar ropa o calzado diferente del de sus compañeros, vendajes, férulas, ortesis de diferentes tipos y en ocasiones muletas o sillas de ruedas. Esto, sumado al aspecto físico particular que pueden tener debido a la enfermedad (por ejemplo, delgadez extrema, altura diferente de la esperada para su edad, posturas típicas debidas a la laxitud de los ligamentos y a la falta de tono muscular, extremidades largas, un aspecto facial particular) puede terminar haciendo que el niño sea blanco de burlas y de discriminación por parte de sus pares.

Lo peor no es eso. Lo peor es cuando los maestros y directivos del colegio no observan estas actitudes y/o no toman cartas en el asunto, -por ejemplo- hablando con el alumnado sobre la diversidad de los seres humanos, sobre la integración de quienes son o se sienten diferentes del considerado “estándar”, y sobre la empatía, que cuando es mostrada e inculcada desde la infancia temprana, se convierte en algo natural que perdura en la adolescencia y la adultez.

Por desgracia, además algunos maestros y profesores refuerzan el comportamiento de acoso de los niños del grado o curso, utilizando esos mismos motes o apodos, horadando su autoestima y a veces interfiriendo en el rendimiento académico de las víctimas.

Problemas de deglución en el SED

Los problemas de deglución, y también en la laringe, cuentan entre los tantos que afectan el tracto digestivo en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), aunque no hace mucho que se reconocen como un fenómeno relativamente frecuente en personas con esta enfermedad.

Entre los hallazgos otorrinolaringológicos en personas con SED (1), la laringe a menudo tiene un aspecto normal, pero el paciente puede presentar dolor, fatiga de la voz, chasquidos/clics o trastornos de la deglución. Puede producirse la prolongación de los cartílagos aritenoides al respirar y vocalizar. Puede haber un aumento en el dolor, pero a la palpación, la zona se siente "normal". Puede producirse la sobreextensión de los músculos intrínsecos y extrínsecos, es decir, cuello, mandíbula, cabeza y hombros, y músculos laríngeos. Puede presentarse un paladar alto y arqueado.

Los síntomas comunes en la voz y la garganta son: